Chương 1: Cấu trúc di truyền quần thể và định luật hardy-weinberg

Di truyền số lượng và chọn giống vật nuụi DI TRUYỀN SỐ LƯỢNG VÀ CHỌN GIỐNG VẬT NUễI Di truyền số l−ợng và chọn giống vật nuôi Cấu trúc di truyền quần thể và định luật... 4 Phần lý thuyết Ch−ơng 1 cấu trúc di truyền quần thể và định luật hardy-weinberg Quần thể là một nhóm gồm các cá thể mà chúng có thể giao phối với nhau. Có thể hiểu quần thể bao gồm toàn bộ một giống, một loài, một đàn hoặc một bầy, thậm chí chỉ một nhóm con vật trong một đàn vật. Di truyền học quần thể là một ngành khoa học nghiên cứu các nhân tố ảnh h−ởng tới tần số gen, tần số kiểu gen trong một quần thể. Trong ch−ơng này, khi xem xét cấu trúc di truyền của một quần thể cũng nh− định luật Hardy-Weinberg, chúng ta sẽ chủ yếu sử dụng mô hình hai allen tại một locus. Đây là mô hình đơn giản nhất để có thể dễ dàng nắm đ−ợc các khái niệm cơ bản và các nguyên tắc chung. 1. Cấu trúc di truyền của quần thể Cấu trúc di truyền của một quần thể đ−ợc đặc tr−ng bởi: - Các kiểu gen mà các cá thể trong quần thể đó có; - Số l−ợng của mỗi kiểu gen đó. Giả sử chỉ xét một locus riêng biệt trên một nhiễm sắc thể th−ờng, có hai allen tại locus này là A1 và A2, nh− vậy sẽ có 3 kiểu gen là A1A1, A1A2 và A2A2. Số l−ợng mỗi kiểu gen th−ờng đ−ợc biểu thị bằng tỷ lệ hoặc phần trăm số cá thể thuộc kiểu gen đó. Tỷ lệ hoặc phần trăm của mỗi một kiểu gen trong quần thể đ−ợc gọi là tần số kiểu gen. Tổng tần số của tất cả các kiểu gen trong quần thể luôn luôn bằng 1 hoặc 100%. Ví dụ: Màu lông của bò BBB (Blanc-Bleu-Belge) do các gen N và n quy định. - Bò NN có lông màu trắng - Bò Nn có lông màu xanh - Bò nn có lông màu đen. Trong khi đó màu lông của bò Shorthorn do các gen R và r quy định. - Bò RR có lông màu đỏ - Bò Rr có lông lang trắng đỏ - Bò rr có lông màu trắng. Bảng 1.1. Tần số kiểu gen của quần thể bò BBB và Shorthorn (Hanset, 1983) Loại Kiểu gen bò NN hoặc rr Nn hoặc Rr nn hoặc RR Tần số BBB 0,49 0,42 0,09 kiểu gen Shorthorn 0,09 0,42 0,49 Cần l−u ý rằng, khi truyền đạt cho thế hệ sau, tần số kiểu gen của thế hệ bố mẹ sẽ bị thay đổi, các kiểu gen ở thế hệ con cái đ−ợc thành lập trên cơ sở các gen mà thế hệ bố mẹ truyền cho hợp tử. Vì vậy nghiên cứu cấu trúc di truyền của một quần thể cần phải xem xét tới sự truyền đạt các gen từ thế hệ tr−ớc sang thế hệ sau và do đó ngoài khái niệm tần số kiểu gen, ta cần đề cập tới khái niệm tần số gen. Giáo trình sau đại học Tr−ờng Đại học Nông nghiệp I Hà Nội Di truyền số l−ợng và chọn giống vật nuôi Cấu trúc di truyền quần thể và định luật... 5 Tần số gen là tỷ lệ hoặc phần trăm của các loại allen có tại mỗi một locus. Tần số của tất cả các allen tại bất kỳ locus nào cũng luôn luôn bằng 1 hoặc 100%. Ví dụ: Có hai allen A1 và A2 tại một locus nào đó, số l−ợng mỗi kiểu gen của 100 cá thể nh− sau: A1A1 A1A2 A2A2 Tổng số Số cá thể 40 50 10 100 Số gen A1 80 50 0 130 Số gen A2 0 50 20 70 Nh− vậy, có 130 gen A1 và 70 gen A2, tần số A1 và A2 là 0,65 và 0,35. Mối quan hệ giữa tần số kiểu gen và tần số gen nh− sau: Gen Kiểu gen A1 A2 A1 A1 A1A2 A2 A2 Tần số p q P H Q Ta có: p + q = 1 P + H + Q = 1 p = P + 1/2 H q = Q + 1/2 H [1.1] áp dụng ph−ơng trình [1.1], từ các số liệu tần số kiểu gen của Hanset (1983), ta có thể tính đ−ợc các tần số gen ở 2 quần thể bò nh− sau: Tần số gen N ở bò BBB là: 0,49 + 1/2 (0,42) = 0,70 Tần số gen n ở bò BBB là: 0,09 + 1/2 (0,42) = 0,30 T−ơng tự nh− vậy, ta tính đ−ợc các tần số gen ở bò Shorthorn nh− sau: Tần số gen R ở bò Shorthorn là: 0,49 + 1/2 (0,42) = 0,70 Tần số gen r ở bò Shorthorn là: 0,09 + 1/2 (0,42) = 0,30 Kết quả đ−ợc tập hợp trong bảng sau: Loại Kiểu gen Gen bò NN hoặc rr Nn hoặc Rr nn hoặc RR N hoặc R n hoặc r Tần BBB 0,49 0,42 0,09 0,70 0,30 số Shorthorn 0,09 0,42 0,49 0,70 0,30 Giáo trình sau đại học Tr−ờng Đại học Nông nghiệp I Hà Nội Di truyền số l−ợng và chọn giống vật nuôi Cấu trúc di truyền quần thể và định luật... 6 Các đặc tính di truyền của một quần thể sẽ bị thay đổi trong quá trình truyền đạt gen từ thế hệ tr−ớc sang thế hệ sau. Các yếu tố tác động vào quá trình truyền đạt gen sẽ gây nên những biến đổi đặc tính di truyền quần thể. Các yếu tố này bao gồm: - Kích th−ớc quần thể: Các gen đ−ợc truyền cho thế hệ sau chỉ là một số trong vô số các gen của thế hệ bố mẹ. Có thể xem đây là tr−ờng hợp lấy mẫu ngẫu nhiên. Vì vậy, có thể bỏ qua sai số do việc lấy mẫu này bằng cách giả thiết rằng ta chỉ nghiên cứu trên các quần thể có kích th−ớc lớn. Trong thực tế, quần thể lớn là quần thể có hàng trăm cá thể tr−ởng thành. - Tỷ lệ thụ thai và tỷ lệ sống: Các kiểu gen của thế hệ bố mẹ có thể có các tỷ lệ thụ thai khác nhau do đó sẽ không tạo đ−ợc các loại hợp tử có số l−ợng nh− nhau. Các hợp tử cũng có tỷ lệ sống khác nhau, do đó tần số gen của thế hệ mới sẽ thay đổi trong quá trình chúng phát triển thành những cá thể tr−ởng thành để sinh ra thế hệ sau. Quá trình này đ−ợc gọi là chọn lọc. - Di trú và đột biến: Tần số gen của quần thể có thể thay đổi do sự di nhập những cá thể từ một quần thể khác hoặc do đột biến gen. - Hệ thống giao phối: Kiểu gen đời con đ−ợc xác định do sự kết hợp giữa 2 giao tử bố và mẹ, sự kết hợp này lại chịu sự ảnh h−ởng của cặp kiểu gen giao phối ở đời bố mẹ. Nếu giao phối là ngẫu nhiên, nghĩa là các cá thể bất kỳ đều có cùng một cơ hội phối giống với bất cứ một cá thể khác, thì tần số kiểu gen và tần số gen của quần thể không thay đổi. Tuy nhiên, giao phối ngẫu nhiên sẽ dẫn tới khuynh h−ớng giao phối giữa những cá thể cùng họ hàng. 2. Định luật Hardy - Weinberg 2.1. Định luật Hardy - Weinberg Hardy - Weinberg (1908) phát hiện ra định luật sau: Trong một quần thể lớn, giao phối ngẫu nhiên, không có chọn lọc, đột biến hoặc di c−, tần số gen và tần số kiểu gen không thay đổi qua các thế hệ. Nếu tần số hai allen ở bố mẹ là p và q thì tần số kiểu gen ở đời con là p2, 2pq và q2. Gen ở bố mẹ Kiểu gen ở đời con A1 A2 A1A1 A1A2 A2A2 Tần số p q p2 2pq q2 [1.2] Mối quan hệ giữa tần số gen và kiểu gen này chỉ áp dụng cho các gen nằm trên nhiễm sắc thể th−ờng. Ngoài ra định luật cũng đòi hỏi hai điều kiện nữa là: - Các gen phân chia một cách bình th−ờng vào trong các hợp tử; - Tần số gen của con đực và con cái là nh− nhau. Mối quan hệ giữa tần số gen và tần số kiểu gen trong một quần thể theo định luật Hardy-Weinberg đ−ợc minh hoạ trong hình 1.1. Giáo trình sau đại học Tr−ờng Đại học Nông nghiệp I Hà Nội Di truyền số l−ợng và chọn giống vật nuôi Cấu trúc di truyền quần thể và định luật... 7 Tần số gen A2 Hình 1.1. Mối quan hệ giữa tần số kiểu gen và tần số gen của hai allen trong quần thể tuân theo định luật Hardy-Weinberg Đồ thị tần số kiểu gen cho thấy: - Tần số dạng dị hợp không bao giờ v−ợt quá 50%, tần số lớn nhất xảy ra khi tần số các gen là: p = q = 0,5. - Khi một allen có tần số thấp, allen đó chủ yếu có trong dạng dị hợp và có rất ít trong dạng đồng hợp. Điều nhận biết này rất quan trọng trong chọn lọc. 2.2. Chứng minh định luật Hardy - Weinberg Bốn b−ớc và những điều kiện cần của định luật Hardy - Weinberg đ−ợc tóm tắt nh− sau: B−ớc Từ ... đến ... Điều kiện Tần số gen ở đời bố mẹ (1) Phân chia gen bình th−ờng 1a (2) Sinh sản nh− nhau ở đời bố mẹ Tần số gen ở toàn bộ (3) Khả năng thụ tinh nh− nhau ở giao tử 1b các giao tử Tần số gen ở các giao tử (4) Quần thể lớn 2 hình thành nên hợp tử (5) Phối giống ngẫu nhiên Tần số kiểu gen ở hợp tử (6) Tần số gen nh− nhau ở bố và mẹ 3 (7) Khả năng sống nh− nhau Tần số kiểu gen ở đời con 4 Tần số gen ở đời con B−ớc 1: Từ tần số gen của bố mẹ tới tần số gen của giao tử Giả sử quần thể bố mẹ có tần số gen và kiểu gen nh− sau: Gen Kiểu gen A1 A2 A1 A1 A1A2 A2A2 Tần số p q P H Q Giáo trình sau đại học Tr−ờng Đại học Nông nghiệp I Hà Nội Di truyền số l−ợng và chọn giống vật nuôi Cấu trúc di truyền quần thể và định luật... 8 Có 2 loại giao tử, một loại chứa gen A1, loại kia chứa gen A2. Các bố mẹ A1A1 chỉ sản sinh giao tử chứa gen A1, A2A2 chỉ sản sinh giao tử chứa gen A2, còn A1A2 sản sinh 2 loại giao tử chứa gen A1và A2 với số l−ợng bằng nhau. Nếu tất cả các kiểu gen có khả năng sản sinh giao tử nh− nhau thì tần số gen A1 trong toàn bộ các giao tử của quần thể sẽ bằng P + 1/2H. Nh− vậy, tần số gen trong toàn bộ các giao tử sẽ đúng bằng tần số gen của quần thể bố mẹ. Đây là b−ớc 1a. Tuy nhiên, chỉ có một số giao tử nhất định hình thành nên hợp tử để tạo nên các cá thể ở thế hệ con. Nếu tất các giao tử có cùng khả năng thụ tinh nh− nhau và những giao tử hình thành đ−ợc hợp tử là đại diện cho toàn bộ các giao tử của bố mẹ thì tần số gen của hợp tử là không thay đổi. Đây là b−ớc 1b. B−ớc 2: Từ tần số gen của giao tử tới tần số kiểu gen của hợp tử Giao phối ở quần thể bố mẹ là ngẫu nhiên, nghĩa là các giao tử kết hợp với nhau một cách ngẫu nhiên. Tần số kiểu gen của hợp tử sẽ là tích của tần số các loại giao tử mà chúng kết hợp với nhau: Các giao tử cái và tần số của chúng A1 A2 p q Các A1 A1A1 A1A2 giao tử đực p p2 pq và tần số A2 A1A2 A2A2 của chúng q pq p2 Sự kết hợp giữa trứng A1 với tinh trùng A2 cũng giống nh− với sự kết hợp giữa trứng A2 với tinh trùng A1, do vậy tần số kiểu gen của hợp tử sẽ là: Kiểu gen A1A1 A1A2 A2A2 Tần số p2 2pq q2 B−ớc 3: Từ tần số kiểu gen của hợp tử đến tần số kiểu gen của cá thể tr−ởng thành Tần số kiểu gen của các cá thể tr−ởng thành ở thế hệ con sẽ bằng tần số kiểu gen của hợp tử nếu nh− tất cả các hợp tử đều có khả năng sống nh− nhau. B−ớc 4: Từ tần số kiểu gen của cá thể tr−ởng thành tới tần số gen của chúng Tần số gen của các cá thể tr−ởng thành đ−ợc tính theo ph−ơng trình [1.1]. Tần số gen A1 sẽ là: p 2 + 1/2(2pq) = p(p + q) = p Còn tần số gen A2 sẽ là : 1 - p = q Nh− vậy tần số gen ở đời con đúng bằng tần số gen ở đời bố mẹ, cứ nh− vậy tần số gen sẽ không thay đổi qua các thế hệ, nếu các điều kiện đã nêu đ−ợc tôn trọng. 2.3. Tần số giao phối và một bằng chứng khác của định luật Hardy - Weinberg Giả sử có hai allen tại một locus, tần số gen và kiểu gen ở bố mẹ nh− sau: Giáo trình sau đại học Tr−ờng Đại học Nông nghiệp I Hà Nội Di truyền số l−ợng và chọn giống vật nuôi Cấu trúc di truyền quần thể và định luật... 9 Gen Kiểu gen A1 A2 A1A1 A1A2 A2A2 Tần số p q P H Q Nh− vậy sẽ có 9 kiểu giao phối, nếu là giao phối ngẫu nhiên thì tần số giao phối nh− sau: Kiểu gen và tần số của mẹ A1A1 A1A2 A2A2 P H Q Kiểu gen A1A1 P P 2 PH PQ và tần số A1A2 H PH H 2 HQ của bố A2A2 Q PQ HQ Q 2 Trên thực tế chỉ có 6 kiểu giao phối, nếu tất cả các kiểu giao phối đều có khả năng thụ tinh và tỷ lệ sống ở đời con nh− nhau thì kiểu gen ở đời con nh− sau: Phối giống Kiểu gen và tần số ở đời con A1A1 A1A2 A2A2 Kiểu Tần số P H Q A1A1 x A1A1 P 2 P2 - - A1A1 x A1A2 2PH PH PH - A1A1 x A2A2 2PQ - 2PQ - A1A2 x A1A2 H 2 1/4H2 1/2H2 1/4H2 A1A2 x A2A2 2HQ - HQ HQ A2A2 x A2A2 Q 2 - - Q2 Cộng (P+1/2H)2 2(P+1/2H)(Q+1/2H) (Q+1/2H)2 = p2 2pq q2 Trong bảng trên, kiểu giao phối A1A1 x A1A1 chỉ cho đời con có kiểu gen A1A1, đóng góp một tỷ lệ là P2 trong tổng số kiểu gen A1A1 ở đời con. Kiểu giao phối A1A2 x A1A2 sẽ cho 1/4 đời con có kiểu gen là A1A1 đóng góp một tỷ lệ 1/4H 2 trong tổng số loại kiểu gen A1A1 ở đời con. Các tính toán khác t−ơng tự nh− vậy. Cuối cùng, cộng tần số từng kiểu gen ở đời con ta lại thấy xuất hiện cân bằng Hardy - Weinberg ở đời con. 2.4. Một số ứng dụng của định luật Hardy - Weinberg 2.4.1. Tìm tần số gen của allen lặn Dựa vào ph−ơng trình [1.1] ta có thể tính đ−ợc tần số gen của một nhóm cá thể khi biết tần số kiểu gen của cả 3 dạng của chúng. Nh− vậy ta không thể tính đ−ợc tần số gen trong tr−ờng hợp allen lặn, bởi vì ta không phân biệt đ−ợc dạng dị hợp và đồng hợp trội. Tuy nhiên, không cần phải biết tần số của cả 3 kiểu gen, ta vẫn xác định đ−ợc tần số gen. Chẳng hạn, a là gen lặn có tần số là q, do đó tần số dạng đồng hợp aa là q2, còn tần số gen là căn bậc hai của tần số dạng đồng hợp. Giáo trình sau đại học Tr−ờng Đại học Nông nghiệp I Hà Nội Di truyền số l−ợng và chọn giống vật nuôi Cấu trúc di truyền quần thể và định luật... 10 Ví dụ: Bệnh BLAD ở bò sữa Holstein Friesian do gen lặn gây ra, tỷ lệ mắc là 1/640.000. Nh− vậy, tần số dạng đồng hợp gen lặn là: q2 = 1/640.000 Tần số gen lặn gây bệnh này sẽ bằng: q = √ 1/640.000 = 1/800 2.4.2. Tìm tần số "vật mang" Ng−ời ta th−ờng quan tâm tới tần số dạng dị hợp của các gen lặn bất bình th−ờng (gọi là "vật mang"), có thể tính đ−ợc tần số này nếu biết tần số gen. Theo định luật Hardy - Weinberg, tần số dạng dị hợp trong toàn quần thể là 2q(1-q). Tuy nhiên, việc tính tần số dạng dị hợp trong tổng số các cá thể bình th−ờng sẽ thích hợp hơn. Tần số này đ−ợc ký hiệu là H': H' = Aa/(AA + Aa) , trong đó a là allen lặn. Do đó nếu q là tần số của a thì: 2q(1-q) 2q H' = = [1.3] (1-q)2 + 2q(1-q) 1 + q Cũng ví dụ trên, tuy tần số vật mắc bệnh BLAD rất nhỏ (1/640.000) và tần số gen lặn này cũng nhỏ (1/800), nh−ng tần số cá thể mang gen lặn này trong tổng số các cá thể bình th−ờng sẽ là: H’ = 2(1/800)/(1+1/800) = 2/801 ≈ 1/400 Điều này có nghĩa là, cứ 400 bò bình th−ờng thì đã có 1 bò mang gen lặn của bệnh này, đây là một con số không nhỏ. 2.4.3. Kiểm định định luật Hardy - Weinberg Nếu theo dõi ghi chép đ−ợc tất cả các kiểu gen tại một locus, ta có thể kiểm định đ−ợc tần số của chúng có tuân theo định luật Hardy - Weinberg hay không. Nếu quần thể tuân theo định luật Hardy - Weinberg thì tần số gen ở đời con phải bằng tần số gen ở đời bố mẹ, do đó tần số gen ở đời con đ−ợc coi nh− bằng tần số gen của bố mẹ để tính tần số kiểu gen dự định theo định luật Hardy - Weinberg. Ví dụ: Tần số các nhóm máu M-N của ng−ời ở Iceland quan sát đ−ợc là: - Nhóm máu MM: 233 - Nhóm máu MN: 385 - Nhóm máu NN : 129 Cộng : 747 Tần số gen đ−ợc tính trên cơ sở các quan sát thu đ−ợc và theo ph−ơng trình [1.1]. Tần số gen M bằng: (233/747) + 1/2(385/747) = 0,5696 Tần số gen N bằng: (129/747) + 1/2(385/747) = 0,4304 Giáo trình sau đại học Tr−ờng Đại học Nông nghiệp I Hà Nội Di truyền số l−ợng và chọn giống vật nuôi Cấu trúc di truyền quần thể và định luật... 11 Tần số kiểu gen đ−ợc tính từ tần số gen theo ph−ơng trình [1.2], sau đó từng loại tần số kiểu gen đ−ợc nhân với tổng số cá thể để tìm số l−ợng dự định: Số l−ợng dự định ở MM là: (0,5696)2 x 747 = 242,36 Số l−ợng dự định ở MN là: (2 x 0,5696 x 0,4304) x 747 = 366,26 Số l−ợng dự định ở MM là: (0,4304)2 x 747 = 138,38 So sánh giữa số quan sát đ−ợc và số dự định, ta thấy cả 2 dạng đồng hợp ở số l−ợng quan sát đều thấp hơn số l−ợng dự định, nh−ng dạng dị hợp lại nhiều hơn. Kiểu gen Tần số gen MM MN NN Tổng số M N Số l−ợng quan sát đ−ợc 233 385 129 747 0,5696 0,4304 Số l−ợng dự định 242,36 366,26 138,38 747 χ2 = 1,96 P > 0,2 Phép kiểm định χ2 (độ tự do là 1) cho thấy sự khác biệt là không có ý nghĩa thống kê, chứng tỏ tần số kiểu gen nhóm máu M-N của quần thể ng−ời ở Iceland tuân theo định luật Hardy-Weinberg. 2.4.4. Tính tần số gen trong tr−ờng hợp đa allen Hệ thống nhóm máu ABO ở ng−ời có 3 allen: A, B và O, trong đó O là lặn so với A và B. Thừa nhận định luật Hardy - Weinberg có thể −ớc tính tần số gen trên sở tần số nhóm máu. Gọi tần số các gen A, B và O lần l−ợt là p, q và r. Ta có: p + q + r = 1 (p + q + r)2 = 1 p2 + 2pq + q2 + 2pr + r2 + 2qr = 1 Các nhóm máu, các kiểu gen, tần số dự định của từng loại và tần số mà Tamarin (1993) quan sát đ−ợc nh− sau: Nhóm máu Kiểu gen Tần số dự tính Số l−ợng quan sát Tần số quan sát A AA + AO p2 + 2pr 199 0,398 B BB + BO q2 + 2qr 53 0,106 O OO r2 231 0,462 AB AB 2pq 17 0,034 500 1,000 Giáo trình sau đại học Tr−ờng Đại học Nông nghiệp I Hà Nội Di truyền số l−ợng và chọn giống vật nuôi Cấu trúc di truyền quần thể và định luật... 12 Việc tính tần số gen t−ơng đối phức tạp, Yasuda và Kimura (1968) cũng nh− Elandt- Johnson (1971) sử dụng ph−ơng pháp maximum likelihood, tuy vậy có thể tính bằng ph−ơng pháp số học nh− sau: Tần số gen O là căn bậc 2 của tần số nhóm máu O: r = √O = √ 0,462 = 0,6797058 Tổng tần số nhóm máu B và O bằng: q2 + 2qr + r2 = (q + r)2 = 0,106 + 0,462 = 0,568 q + r = √0,568 = 0,7536577 q = 0,7536577 - r = 0,7536577 - 0,6797058 = 0,0739519 Tổng tần số nhóm máu A và O bằng: p2 + 2pr + r2 = (p + r)2 = 0,398 + 0,462 = 0,860 p + r = √0,860 = 0,9273618 p = 0,9273618 - r = 0,9273618 - 0,6797058 = 0,247656 Kết quả cuối cùng ta có: Gen A : p = 0,2476560 Gen B : q = 0,0739519 Gen O : r = 0,6797058 Cộng: 1,0013137 Nguyên nhân của tổng 3 tần số gen này không đúng bằng 1 là do mẫu quan sát đ−ợc không hoàn toàn tuân theo định luật Hardy - Weinberg, mặt khác tần số nhóm máu AB không đ−ợc sử dụng trong tính toán này. 2.4.5. Tính tần số gen liên kết với nhiễm sắc thể giới tính Ng−ời ta biết rằng ở mèo có gen O xác định màu lông liên kết với nhiễm sắc thể X, do đó mèo đực và mèo cái có kiểu gen khác nhau sẽ có màu lông khác nhau. Mèo cái do có 2 nhiễm sắc thể X nên có các kiểu gen t−ơng ứng với các màu lông sau: - oo: không có mầu vàng - Oo: nhị thể (vàng đen) - OO: vàng Mèo đực chỉ có 1 nhiễm sắc thể X, nên các kiểu gen t−ơng ứng với các màu lông nh− sau: - o: không có mầu vàng - O: vàng Giáo trình sau đại học Tr−ờng Đại học Nông nghiệp I Hà Nội Di truyền số l−ợng và chọn giống vật nuôi Cấu trúc di truyền quần thể và định luật... 13 Nếu tần số gen của 2 gen liên kết với nhiễm sắc thể X là p và q, thì tần số 3 kiểu gen của con cái là p2, 2pq và q2 còn tần số của 2 kiểu gen của con đực là p và q. Các số liệu điều tra mầu lông mèo tại Iceland và tính toán tần số gen đ−ợc nêu trong bảng 1.2. Bảng 1.2. Kết quả điều tra mầu lông mèo và tính toán tần số gen (Theo Adalsteinsson et al., 1979) Giới tính Cái Đực Kiểu hình Không có mầu vàng Nhị thể Vàng Tổng số Không có mầu vàng Vàng Tổng số Kiểu gen oo Oo OO o O Số l−ợng 117 53 3 173 149 28 177 Tần số 0,68 0,30 0,02 0,84 0,16 Tần số gen o của con cái = 0,68+1/2(0,30) = 0,83 Tần số gen O của con cái = 1/2(0,30)+0,02 = 0,17 Tần số gen o của con đực = 0,84 Tần số gen O của con đực = 0,16 Các kết quả cho thấy tần số gen o và O ở mèo đực và mèo cái t−ơng đ−ơng nhau, nh− vậy tần số gen chung cho cả 2 giới tính là 0,835 đối với gen o và 0,165 đối với gen O. Kiểm định χ2 = 0,52, P>0,05 chứng tỏ tần số kiểu gen về mầu sắc lông của quần thể mèo cái này phù hợp với định luật Hardy-Weinberg. Nh− vậy, đối với các tính trạng liên kết với nhiễm sắc thể X, con đực và con cái sẽ có các tần số các kiểu hình t−ơng ứng khác hẳn nhau. Tần số kiểu hình ở con đực sẽ cao hơn nhiều so với tần số kiểu hình t−ơng ứng ở con cái. Lý do đơn giản là: do p và q đều nhỏ hơn 1 nên q luôn luôn lớn hơn q2 và p cũng luôn luôn lớn hơn p2. 3. Các nhân tố làm thay đổi tần số gen trong quần thể Tần số gen của một quần thể chịu ảnh h−ởng của 4 nhân tố là chọn lọc, đột biến, di trú và sự trôi dạt di truyền. Sau đây chúng ta xem xét ảnh h−ởng của các tác động này đến tần số gen của một quần thể. 3.1. ảnh h−ởng của chọn lọc đối với tần số gen hoặc tần số kiểu gen 3.1.1. Chọn lọc với mục đích làm giảm tần số gen trội trong quần thể Nh− đã biết, các chó Labrador mang kiểu gen đồng hợp lặn (ee) có màu lông vàng, mang kiểu gen đồng hợp trội (EE) hoặc dị hợp (Ee) có màu lông đen. Chẳng hạn, trong một quần thể chó Labrador, tỷ lệ chó vàng chiếm 49% nghĩa là tần số kiểu gen ee là 0,49, do đó tần số gen e là 0,70, tần số gen E là 0,30. Nếu muốn tạo một đàn chó chỉ có màu lông vàng, ta sẽ chỉ giữ các chó đực và chó cái có lông mầu vàng làm giống, kết quả là quần thể chó Labrador này hoàn toàn có kiểu gen đồng hợp tử đối với gen lặn e. Nh− vậy, tần số gen e từ 0,70 sẽ tăng lên 1, còn tần số gen E