Các phương pháp nghiên cứu di truyền ở người và ứng dụng trong y học

EXIT EXIT Haõy cho bieát trong chöông trình 11 caùc em ñaõ ñöôïc hoïc nhöõng quy luaät di truyeàn naøo? Caùc quy luaä di truyeàn ñoù ghieâ cöùu treân ñoái töôïng gì ? EXIT EXIT Con người là một sinh vật đặc biệt, vừa vận hành theo quy luật sinh học vừa vận hành theo quy luật xã hội . Vì vậy việc nghiên cứu di truyền học người gặp rất nhiều khó khăn . Vậy khó khăn đó là gì ? Xin kính mời ! EXIT Hãy nghiên cứu SGK,dựa vào cá c kiến thức của mình và điền vào bảng sau ? Khó khăn về mặt sinh học Khó khăn về mặt xã hội - Sinh sản chậm (13-16 tuổi) - Đẻ ít con trong 1 lần . - Bộ NST lớn (2n=46),nhỏ, ít sai khác về HD và KT. - Không thể có điều kiện như nhau giữa các thế hệ . - Số con trong 1 GĐ ít( 1-2 con) . - Thiếu sự ghi chép đày đủ, chính xác những biểu hiện của các TT. - Không thể dùng các PP : Lai, gây ĐB, GPcận huyết. - Không có sự bình đẳng trong XH: Màu da, tôn giáo, giàu- nghèo… EXIT Từ những khó khăn trên chúng ta thấy việc nghiên cứu di truyền người phải có những phương pháp đặc trưng, thích hợp. Đó là những phương pháp nào ? - Phương pháp nghiên cứu phả hệ - Phương pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh . - Phương pháp nghiên cứu tế bào . EXIT Nghiên cứu SGK và cho biết thế nào là PP phả hệ ? 1. Nghiên cứu phả hệ . a. Khái niệm. EXIT Khái niệm : Là PP theo dõi sự di truyền của 1 TT, tính chất nào đó trên những người thuộc cùng 1 GĐ hay dòng họ qua nhiều thế hệ để xác định MQH giữa gen – tính trạng, tính chất biểu hiện của TT, vị trí của gen trong tế bào . 1. Nghiên cứu phả hệ . EXIT Đọc sách giáo khoa ,quan sát hình 18 và điền vào các chú thích sau ! Nam Nữ Không phân biệt giới tính Người đầu tiên của phả hệ Kết hôn Kết hôn họ hàng C hết Vợ chồng ngoài giá thú Sinh đôi cùng trứng Sinh đôi khác trứng Tính trạng được theo dõi b. Các kí hiệu thường dùng trong phả hệ . EXIT Sơ đồ phả hệ về sự di truyền bệnh máu khó đông ở người I. II. III. IV. 1 1 1 1 2 2 2 2 3 3 3 4 4 5 5 6 7 EXIT Một cặp vợ chồng, chồng bị bệnh mù màu, vợ không mắc bệnh này. Họ có 1 con trai bị bệnh và 2 con gái không mắc bệnh này. Một trong hai cô con gái lấy chồng không mắc bệnh, sinh được 1 con trai và một con gái không mắc bệnh. Hãy lập sơ đồ phả hệ của GĐ trên ! Bài tập EXIT + …………..Da đen, tóc quăn, môi dày, lông mi dài,mũi cong. + …………Da trắng, tóc thẳng, môi mỏng, lông mi ngắn, mũi thẳng . + Các tậ xương chi ngắn, 6 ngón, ngón tay ngắn, di truyền theo……………………….. + Bệnh bạch tạng, điếc di truyền, câm điếc bẩm sinh được quy định bởi…………………….. + Bệnh máu khó đông, mù màu đỏ-lục do………………………………………………………. + Tật có túm lông tai. Ngón tay, ngón chân có màng do……. + Tỉ lệ……………..là 1:1. TT trội TT lặn Gen đột biến trội Gen đột biến lặn Gen lặn trên NST X quy định không có alen trên Y Gen lặn trên NSTY quy định không có alen trên X Nam:nữ c. Một số kết quả nghiên cứu phả hệ . Đọc SGK và hoàn thành những chỗ còn thiếu dưới đây? EXIT Bài tập ô chữ cũng cố trên Viôlet EXIT EXIT