Di truyền y học

Chương V: DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI BÀI 21: DI TRUYỀN Y HỌC I. BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ II. HỘI CHỨNG LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ III. BỆNH UNG THƯ Là một bộ phận của di truyền học người, chuyên nghiên cứu phát hiện các cơ chế gây bệnh di truyền và đề xuất các biện pháp phòng ngừa, cách chữa trị các bệnh di truyền ở người. I. BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ Di truyền y học nghiên cứu vấn đề gì? ứng dụng? Nguyên nhân gây ra bệnh di truyền phân tử là gì? Lấy một số ví dụ? Bệnh di truyền phân tử là những bệnh di truyền được nghiên cứu cơ chế gây bệnh ở mức phân tử. Phần lớn đều do đột biến gen gây nên Ví dụ : bệnh phêninkêtô niệu Cơ chế gây bệnh và hậu quả của bệnh ? Chữa bệnh: phát hiện sớm ở trẻ → cho ăn kiêng + Người bình thường : gen tổng hợp enzim chuyển hoá phêninalanin→ tirôzin +Người bị bệnh : gen bị đột biến không tổng hợp được enzim này nên phêninalanin tích tụ trong máu đi lên não đầu độc tế bào thần kinh gây thiểu năng trí tuệ và mất trí Tật 6 ngón tay do đột biến gen trội MỘT SỐ BỆNH KHÁC DO ĐB GEN GÂY RA Chứng bạch tạng liên quan đột biến gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường Người đồng hợp về gen này không có khả năng tổng hợp enzym tirôzinaza MỘT SỐ BỆNH KHÁC DO ĐB GEN GÂY RA II. HỘI CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ Các đột biến NST thường liên quan đến rất nhiều gen gây ra hàng loạt tổn thương nên nó thường gây ra những hậu quả nghiêm trọng gọi là hội chứng bệnh Ví dụ: Hội chứng Đao Bệ h liên quan đến đột biến NST hay bệnh dt phân tử gây hậu quả nghiêm trọng hơn? Vì sao? Giao tử Bố mẹ Con 21 21 Giảm phân I Thụ tinh Cơ chế gây Hội chứng Đao Y Cơ chế : NST 21 giảm phân không bình thường (ở người mẹ ) cho giao tử mang 2 NST 21, khi thụ tinh kết hợp với giao tử có 1 NST 21 → cơ thể mang 3 NST 21 gây nên hội chứng Đao Không nên sinh con khi tuổi cao Cơ chế phát sinh hội chứng Đao? Đặc điểm cơ bản để nhận biết người bị bệnh? Cách hạn chế trẻ sinh ra mắc bệnh? Hội chứng Klinefelter (♂ cặp NST giới tính có 3 chiếc: XXY)Hội chứng Turner (cặp NST giới tính có 1 O) MỘT SỐ HỘI CHỨNG BỆNH KHÁC DO ĐB NST GÂY RA MỘT SỐ HỘI CHỨNG BỆNH KHÁC DO ĐB NST GÂY RA Bệnh sứt môi III. BỆNH UNG THƯ Một số ví dụ về bệnh ung thư Tế bào cơ bản gây ung thư Nguyên nhân gây ung thư : Có thể do chất hóa học, virus hoặc vi khuẩn, có thể do bức xạ Trả lời các câu hỏi sau: 1/Ung thư là gì? Cơ chế phát sinh bệnh ung thư? Lấy 1 số ví dụ về bệnh ung thư? 2/Tại sao lại gọi là u lành, u ác? 3/Chúng ta có thể làm gì để phòng ngừa bệnh ung thư bằng cách nào Khái niệm: là loại bệnh đặc trưng bởi sự tăng sinh không kiểm soát được của 1 số loại tế bào cơ thể dẫn đến hình thành các khối u chèn ép các cơ quan trong cơ thể. Khối u được gọi là ác tính khi các tế bào của nó có khả năng tách khỏi mô ban đầu di chuyển đến các nơi khác trong cơ thể tạo các khối u khác nhau Cách điều trị : ¾ Chưa có thuốc đặc trị, người ta thường dùng tia phóng xạ hoặc hoá chất để diệt các tế bào ung thư, tuy nhiên thường gây nên những tác dụng phụ nặng nề. ¾ Thức ăn đảm bảo vệ sinh, môi trường trong lành, sống lành mạnh, tránh kết hôn cận huyết. 1/ Bệnh không do đột biến gen là: A. bệnh phêninkêtô niệu D. Tay 6 ngón B. Hội chứng Claiphentơ C. Thiếu máu hồng cầu hình liềm A. Cơ thể bị đột biến lệch bội 2/Hội chứng Đao là do: B. Cơ thể mang 3NST 21 C. Cơ thể bị đột biến đa bội D. Cơ thể bị đột biến gen 3/ Điều nào sau đây không đúng khi nói về Bệnh ung thư A. Đặc trưng bởi sự tăng sinh không kiểm soát được của 1 số loại tế bào cơ thể dẫ đến hình thành các khối u C. Điều trị bằng thuốc đặc hiệu B. Chưa có thuốc điều trị D. Do chất hóa học, virus hoặc vi khuẩn, có thể do bức xạ