Dự án bộ gen người và tác động

Giáo viên hướng dẫn: Nguyễn Vũ Phong NHÓM THỰC HIỆN: 1-Nguyễn Thụy Phú 2-Lâm Thiên Ngọc 3-Nguyễn Thị Thu Thanh 4-Lê Thị Như Thảo 5-Quảng Ngọc Trinh 6-Nguyễn Thị Thanh Nga 7-Nguyễn Cao Lê Hiền 8-Nguyễn Thị Hải Linh 9-Nguyễn Thị Phương Thảo TÓM TẮT NỘI DUNG: I. Nền tảng II. Mục đích III. Những mốc quan trọng IV. Phương pháp thực hiện và kết quả V. Tác động I-Nền tảng 1953: mô hình cấu trúc DNA của Watson-Crick ra đời. 1980 – 1900: Xác định toàn bộ trình tự DNA cúa hệ gene virus. Đã giải mã từng gene riêng lẻ trong bộ gene người. Watson & Crick bên mô hình DNA II-Mục đích Xác định tất cả các gene của DNA người. Giải kí tự chuỗi của hơn 3 tỉ cặp base(base pair-bp) của DNA người. Lưu giữ thông tin trong cơ sở dữ liệu(data bases). Cải tiến các công cụ cho các phân tích dữ liệu. Chuyển giao kĩ thuật cho khu vực tư nhân. Vạch ra vấn đề đạo đức, luật pháp và xã hội. III-Những mốc quan trọng: 1900: Dự án bộ gene người bắt đầu, được hướng dẫn bởi Jame D. Watson và sau này là Francis Collins. 26/06/2000: Công bố bản thảo hành động (working draft). 02/2001: Các phân tích của bản thảo hành động được công bố. 14/04/2003 Dự án bộ gene người hoàn thành. Bộ nhiễm sắc thể người IV-Phương pháp thực hiện và kết quả đạt được 1-Phương pháp thực hiện: Phương pháp 1: Bộ gene được “bẻ gãy” thành các đoạn lớn(có chồng lên nhau)→một bản đồ có độ phân giải thấp của nhiễm sắc thể. Làm sáng tỏ trình tự DNA của mỗi đoạn. Ráp các đoạn để lập bản đồ hoàn chỉnh. 1-Phương pháp thực hiện:(tt) Phương pháp 2: Tất cả DNA chia thành các mẫu ngẫu nhiên. Làm sáng tỏ trình tự DNA của mỗi mẫu. Máy tính ráp giữ liệu thành bộ gene hoàn chỉnh. Phương pháp bắn toàn bộ gen 2-Kết quả đạt được Hầu hết bộ gene người đã được xác định trình tự. Đã xác định được bộ gene người mã cho protein là khoảng 30000-40000. Chỉ có 1,1-1,5% bộ gene người dùng để mã cho protein. Cấu trúc của các nhiễm sắc thể người thay đổi rất lớn. 2-Kết quả đạt được(tt) Các gene của người hoạt động nhiều hơn các gene của các tổ chức đơn giản hơn. Hệ protein người phức tạp hơn động vật có xương sống. Các trình tự lặp chiếm trên 50% bộ gene người. Những phát hiện khác đáng quan tâm. Sơ đồ nhiễm sắc thể người Nhiễm sắc thể X & Y Tác động: Mặt tích cực: Đột phá trong y học: phòng bệnh,chẩn đoán, chữa trị bệnh… Mở ra hướng mới trong nghiên cứu lí thuyết tiến hóa. Phát triển các công nghệ then chốt :tin – sinh học,Biochip và microarrays,… Tích cực Giúp con người hiểu rõ hơn các tính trạng di truyền của bản thân. Cải tiến công cụ cho phân tích dữ liệu. Tích cực Một số ứng dụng cụ thể: Tin – sinh học: Là hội tụ của 3 lĩnh vực: tin học,CNTT,CNSH. Xây dựng, quản lí,lưu giữ nguồn dữ liệu thông tin toàn cầu. Tin – sinh học Tích cực Microarrays và Biochips: Microarrays (bản mẫu dò). Biochip (bọ mẫu dò).  Dùng làm mẫu dò chẩn đoán bộ gene. Microarray: biochip Tích cực Trong y học: dựa trên cơ sở: NST số 1: liên quan đến 350 loại bệnh. NST số 2:có 1346 gene mã hóa cho protein. NST số 4: có 796 gene mã hóa cho protein. Trong y học: NST số 9: tất cả gene mã hóa cho interferon loại I. NST số 10: liên quan đến một số bệnh như: động kinh, béo phì, ung thư….. Trong y học Liệu pháp gene: 14/9/1990 các nhà khoa học viện sức khỏe quốc gia Hoa Kì trình bày phương pháp gen trị liệu. Phương pháp trị bệnh bằng gen(gen trị liệu –liệu pháp gen):kĩ thuật nhằm chuẩn xác lại các gen bị khiếm khuyết(nguyên nhân phát sinh gây bệnh). Liệu pháp gene: Cơ chế :một gen “bình thường” được đưa vào bộ gen để thay thế một gen “không bình thường”-gen gây bệnh. Các loại gen trị liệu : Liệu pháp gen soma(somatic Gene therapy): Thay hoặc sửa chữa gen hỏng,gen gây bệnh của các tế bào soma trong cơ thể người bệnh . Trị ung thư ,thiếu hụt miễn dịch tổng hợp trầm trọng(SCID),xơ nang,hồng cầu lưỡi liềm… Các loại gen trị liệu : Liệu pháp gen tế bào mầm (Germline Gene Therapy): Điều trị ,sửa chữa hoặc thay thế các gen hỏng cho giao tử(tinh trùng hoặc tế bào trứng) đưa các tế bào mầm trở lại trạng thái sinh lí bình thường. Chẩn đoán các bệnh truyền nhiễm: Chẩn đoán bệnh: Bệnh lao Bệnh lyme AIDS Bệnh u nhú và các bệnh khác Phát hiện bệnh di truyền: Phát hiện : Bệnh xơ nang Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne Bệnh Huntington Hội chứng nhiễm sắc thể X dễ gãy U nguyên bào võng mạc Bệnh tiểu đường Thay thế các protein người: Sản xuất Insulin. Sản xuất hormon tăng trưởng. Trị liệu trên người : Sản xuất chất hoạt hóa plasminogen mô. Sản xuất interferon. Các phân tử antisense. interferon Dược học bộ gene (pharmacogenomic): Kết hợp dược học và genomic. Nghiên cứu về gene,sự điều hòa và đóng góp của gene vào sự phát triển của bệnh tật. Cung cấp cho từng người bệnh sự chữa trị an toàn và hiệu quả. Tiêu cực: Về mặt đạo lí,việc chuyển gene vào tế bào sinh dục dễ gây biến đổi nên bị cấm và hiện nay chỉ thực hiện với tế bào soma. Tài liệu tham khảo: Nhập môn Công Nghệ Sinh Học-PGS.TS Phạm Thành Hổ-NXB Giáo Dục. Gen trị liệu –PGS.TS Nguyễn Văn Kình_NXB Y học Hà Nội 2005 http/:www.Sinhhocvietnam.com http/:www.Ykhoanet.com http/:www.Khoahoc.com.vn http/:www.Vista.gov.vn THE END HAVE A GOOD DAY! THE END