Giới thiệu về tin sinh học

1G i ớ i t h i ệ u v ề t i n s i n h h ọ c H ồ T ú B ả o V i ệ n C ô n g n g h ệ T h ô n g t i n , T T K H T N & C N Q G V i ệ n K h o a h ọ c v à C ô n g n g h ệ T i ê n t i ế n N h ậ t b ả n ( J A I S T ) 2 “ T h e t w o t e c h n o l o g i e s t h a t w i l l s h a p e t h e n e x t c e n t u r y a r e b i o t e c h n o l o g y a n d i n f o r m a t i o n t e c h n o l o g y ” B i l l G a t e s “ T h e t w o t e c h n o l o g i e s t h a t w i l l h a v e t h e g r e a t e s t i m p a c t o n e a c h o t h e r i n t h e n e w m i l l e n n i u m a r e b i o t e c h n o l o g y a n d i n f o r m a t i o n t e c h n o l o g y ” M a r t i n a M c G l o u g h l i n t t l i t t i l l t t t i t l i f t i t l i l l a t e s t t l i t t i l l t t t i t t i t i l l i i t l i f t i t l ” a r t i a c l l i 3O u t l i n e „ K h á i n i ệ m c ơ b ả n c ủ a s i n h h ọ c ( h t t p : / / w w w . e b i . a c . u k / m i c r o a r r a y / b i o l o g y _ i n t r o . h t m l # G e n o m e s ) … P h â n t ử t r o n g s ự s ố n g … G e n e v à g e n e h ọ c „ T i n s i n h h ọ c l à g ì ? „ V ề m ộ t v à i b à i t o á n t r o n g t i n s i n h h ọ c 4 “ S ố n g ” , T ạ Q u a n g B ử u ( 1 9 4 8 ) “ … M ộ t đ ê m t h á n g 1 0 n ă m 1 9 1 0 , m ộ t t ế b à o h a p l o i d ( c ù n g m ộ t g a m è t e v ớ i 2 4 c h r o m o s o m e ) c ủ a c h a t ô i g ặ p m ộ t t ế b à o ( c ù n g m ộ t g a m è t e v ớ i 2 4 c h r o m o s o m e ) c ủ a m ẹ t ô i . H a i t ế b à o ấ y p h ố i h ợ p v ớ i n h a u t h à n h m ộ t t ế b à o t r ứ n g v ớ i h a i l ầ n 2 4 c h r o m o s o m e . T ế b à o n à y c h ẻ đ ô i s i n h r a h a i t ế b à o n ữ a , r ồ i h a i s i n h r a b ố n , b ố n s i n h r a t á m , v , v … t h à n h m ộ t k h ố i t ế b à o . K h ố i t ế b à o n à y l à t ô i . C h í n t h á n g s a u t ô i r a đ ờ i v ớ i n h ữ n g đ ặ c đ i ể m n à y : d a đ e n , m ắ t h o e , c h â n n g ắ n n h ư ô n g n ộ i t ô i ; m ồ m r ộ n g , v a i n g a n g , t a i n h ỏ n h ư b à n g o ạ i t ô i . N g o à i r a t r o n g t h â n t h ể c ó c h ỗ t h ì g i ố n g ô n g n g o ạ i , c ó c h ỗ g i ố n g b à n ộ i t ô i . C ò n t í n h l ư ờ i đ ặ c b i ệ t c ủ a t ô i t h ì x e m g i a p h ả đ ế n b ậ c ô n g c ố n ộ i n g o ạ i c ũ n g k h ô n g t h ấ y t ô n g t í c h . C ó l ẽ p h ả i l ê n x a n ữ a . B a n ă m s a u , c ũ n g t h e o m ộ t l o ạ t b i ế n c ố n h ư t r ê n , e m t ô i r a đ ờ i . E m t ô i t h ì m ồ m r ộ n g , d a t r ắ n g , m ắ t h o e , c h â n d à i . N h ữ n g đ ặ c đ i ể m c ủ a n ó c ũ n g l à n h ữ n g đ ặ c đ i ể m c ủ a h a i g i a đ ì n h c h ú n g t ô i , n h ư n g p h â n p h ố i l ạ i c á c h k h á c . ” 5B a s i c g e n e t i c s G e n e h ọ c c ơ s ở „ H ạ t n h â n t ế b à o ( c e l l n u c l e u s ) c h ứ a D N A g ó i t r o n g c á c c ặ p n h i ễ m s ắ c t h ể ( c h r o m o s o m e s ) . „ D N A c h ứ a g e n e , l à m ã c ủ a c ơ t h ể v à đ i ề u k h i ể n m ọ i k h í a c ạ n h v ề p h á t t r i ể n v à k ế t h ừ a c ủ a t ế b à o . „ P r o t e i n , t ạ o r a t ừ a m i n o a c i d s , l à c á c t h à n h p h ầ n t h i ế t y ế u c ủ a m ọ i c ơ q u a n ( o r g a n s ) v à h o ạ t đ ộ n g h ó a h ọ c . „ P h ầ n l ớ n c ủ a 1 0 0 t ỷ t ế b à o ( c e l l ) t r o n g c ơ t h ể c o n n g ư ờ i c ó s ự s a o c h é p c ủ a t o à n b ộ h ệ g e n e ( h u m a n g e n o m e ) , l à t o à n b ộ t h ô n g t i n d i t r u y ề n c ầ n t h i ế t đ ể t ạ o r a c ơ t h ể s ố n g . 6 S i n h v ậ t v à t ế b à o ( 1 / 2 ) „ M ọ i s i n h v ậ t đ ề u g ồ m c á c t ế b à o ( c e l l s ) . M ỗ i t ế b à o l à m ộ t h ệ t h ố n g p h ứ c t ạ p g ồ m n h i ề u k h ố i t ạ o d ự n g ( b u i l d i n g b l o c k s ) k h á c n h a u b ọ c b ở i c á c m à n g ( m e m b r a n e ) . „ C ó k h o ả n g 6 x 1 0 1 3 t ế b à o t r o n g c ơ t h ể n g ư ờ i , v ớ i k h o ả n g 3 2 0 k i ể u k h á c n h a u , n h ư t ế b à o d a , c ơ b ắ p , n ã o ( n e u r o n s ) , e t c . T ế b à o c ó k í c h t h ư ớ c k h á c n h a u : h ồ n g c ầ u c ó đ ư ờ n g k í n h c h ừ n g 0 . 0 0 5 m m c ò n n e u r o n d à i c h ừ n g 1 m é t . „ H a i k i ể u s i n h v ậ t v à t ư ơ n g ứ n g h a i k i ể u t ế b à o , l à k ế t q u ả c ủ a n h ữ n g c o n đ ư ờ n g t i ế n h ó a k h á c n h a u . … N h â n c h u ẩ n ( E u k a r y o t e s ) : c ỏ , h o a , l ú a m ì , g i u n , r u ồ i , c h u ộ t , c h ó , m è o , n g ư ờ i , n ấ m , m e n b i a , e t c . … N h â n s ơ ( P r o k a r y o t e s ) : b a c t e r i a 7S i n h v ậ t v à t ế b à o ( 2 / 2 ) „ M ỗ i t ế b à o n h â n c h u ẩ n đ ề u g ồ m m ộ t n u c l e u s ( n h â n ) , đ ư ợ c t á c h k h ỏ i p h ầ n c ò n l ạ i c ủ a t ế b à o b ở i m ộ t m à n g n g ă n . „ M ộ t đ ặ c t í n h c ơ b ả n c ủ a m ọ i t ế b à o s ố n g l à k h ả n ă n g p h á t t r i ể n ( t o g r o w ) t r o n g m ộ t m ô i t r ư ờ n g t h í c h h ợ p v à t r ả i q u a s ự p h â n c h i a t ế b à o ( c e l l d i v i s i o n ) . „ S ự p h â n c h i a t ế b à o v à b i ệ t l ậ p t ế b à o c ầ n đ ư ợ c k i ể m s o á t . K h i t ế b à o p h á t t r i ể n k h ô n g đ ư ợ c k i ể m s o á t c ó t h ể t ạ o t h à n h c á c u ( t u m o u r s ) v à u n g t h ư . 8 M o l e c u l e s o f l i f e P h â n t ử c ủ a s ự s ố n g 1 . S m a l l m o l e c u l e s 2 . P r o t e i n s 3 . D N A 4 . R N A B i o l o g i c a l m a c r o m o l e c u l e s 9S m a l l m o l e c u l e s T i ể u p h â n t ử „ C ó t h ể c ó c á c v a i t r ò đ ộ c l ậ p h o ặ c c ó t h ể l à c á c k h ố i t ạ o d ự n g c ủ a c á c đ ạ i p h â n t ử ( m a c r o m o l e c u l e s ) . T h í d ụ n h ư p h â n t ử n ư ớ c , đ ư ờ n g , a c i d s b é o ( f a t t y ) , a m i n o a c i d s v à đ ơ n p h â n t ử ( n u c l e o t i d e s ) . „ C ó 2 0 l o ạ i a m i n o a c i d s k h á c n h a u , l à c á c k h ố i t ạ o d ự n g c ủ a p r o t e i n s , m ỗ i l o ạ i đ ư ợ c k ý h i ệ u b ở i m ộ t c h ữ c á i L a t i n . 1 0 P r o t e i n s P r o t e i n l à m ộ t đ ạ i p h â n t ử t ạ o t h à n h t ừ m ộ t h a y n h i ề u d ã y a m o n o a c i d s t h e o m ộ t t h ứ t ự đ ặ c b i ệ t ; t h ứ t ự n à y đ ư ợ c x á c đ ị n h b ở i d ã y c ơ s ở ( b a z ơ ) c á c n u c l e o t i d e s t r o n g g e n e m ã h ó a c h o p r o t e i n . C á c p r o t e i n s c ầ n t h i ế t c h o c ấ u t r ú c , c h ứ c n ă n g v à đ i ề u c h ỉ n h t ế b à o , m ô v à t ổ c h ứ c , m ỗ i p r o t e i n c ó m ộ t v a i t r ò đ ặ c b i ệ t . V à i t h í d ụ v ề p r o t e i n s l à : „ P r o t e i n c ấ u t r ú c ( S t r u c t u r a l p r o t e i n s ) , c ó t h ể c o i n h ư c á c k h ố i t ạ o d ự n g c ơ s ở c ủ a s i n h v ậ t . „ E n z y m e s , t h ự c h i ệ n ( x ú c t á c ) m ộ t s ố l ớ n c á c p h ả n ứ n g s i n h h ó a h ọ c ( b i o c h e m i c a l r e a c t i o n s ) . C ù n g v ớ i c á c p h ả n ứ n g n à y v à c á c đ ư ờ n g c h u y ể n h ó a ( p a t h w a y ) c h ú n g t ạ o r a s ự t r a o đ ổ i c h ấ t ( m e t a b o l i s m ) . „ P r o t e i n m à n g ( t r a n s m e m b r a n e p r o t e i n s ) : c h ì a k h ó a c ủ a s ự d u y t r ì m ô i t r ư ờ n g t ế b à o ( c e l l u l a r e n v i r o n m e n t ) , đ i ề u h ò a d u n g t í c h t ế b à o , e t c . „ H o r m o n e s , a n t i b o d i e s , e t c . 1 1 P r o t e i n s t r u c t u r e s C ấ u t r ú c p r o t e i n „ C ấ u t r ú c b ậ c m ộ t ( p r i m a r y s t r u c t u r e ) : C á c d ã y c ủ a 2 0 l o ạ i a m i n o a c i d s k h á c n h a u , n ố i v ớ i n h a u t h e o m ộ t t h ứ t ự t u y ế n t í n h b ấ t k ỳ ( p o l y - p e p t i d e c h a i n s ) . Đ ộ d à i c ủ a p h â n t ử p r o t e i n c ó t h ể t h a y đ ổ i t ừ v à i đ ế n n h i ề u n g à n a m i n o - a c i d s . „ C ấ u t r ú c b ậ c h a i ( s e c o n d a r y s t r u c t u r e ) : L à s ự x o ắ n g ấ p ( f o l d i n g ) c ủ a d ã y c á c a m i n o a c i d s . C ó h a i l o ạ i c ấ u t r ú c t h ư ờ n g t h ấ y t r o n g c á c d ã y x o ắ n g ấ p : a l p h a - h e l i c e s ( x o ắ n α ) v à b e t a - s t r a n d s ( d ả i β ) . C h ú n g đ ư ợ c h ợ p v ớ i n h a u m ộ t c á c h đ ặ c t r ư n g b ở i c á c c ấ u t r ú c k é m t h ô n g t h ư ờ n g h ơ n ( l o o p s , v ò n g ) . 1 2 P r o t e i n s t r u c t u r e s C ấ u t r ú c p r o t e i n „ C ấ u t r ú c b ậ c b a ( t e r t i a r y s t r u c t u r e ) : D o x o ắ n g ấ p , n h i ề u p h ầ n c ủ a d ã y p h â n t ử p r o t e i n c ó s ự t i ế p x ú c ( c o n t a c t ) v ớ i n h a u , t ạ o r a n h i ề u l ự c h ú t v à l ự c đ ẩ y g i ữ a c h ú n g , t ạ o c h o p h â n t ử c ó đ ư ợ c m ộ t c ấ u t r ú c 3 D t ư ơ n g đ ố i b ề n v ữ n g v à c ố đ ị n h . „ C ấ u t r ú c b ậ c b ố n ( q u a t e r n a r y s t r u c t u r e ) : M ộ t p r o t e i n c ó t h ể đ ư ợ c t ạ o r a t ừ n h i ề u h ơ n m ộ t d ã y a m i n o - a c i d s , v à k h i n à y n ó đ ư ợ c g ọ i l à c ó c ấ u t r ú c b ậ c b ố n . T h í d ụ n h ư h a e m o g l o b i n đ ư ợ c t ạ o r a t ừ b ố n d ã y t r o n g đ ó m ỗ i d ã y c ó k h ả n ă n g b ó l ạ i ( b i n d i n g ) m ộ t p h â n t ử i r o n . 1 3 P r o t e i n s K í c h t h ư ớ c m ộ t p r o t e i n c ó t h ể t ừ 3 đ ế n 1 0 n a n o m e t e r s ( n m ) , i . e . , 3 đ ế n 1 0 x t ỷ m é t ( 1 0 - 9 m ) , v à t ì m r a c ấ u t r ú c c ủ a c h ú n g l à b à i t o á n k h ó v à t ố n k é m ( c ầ n k h o ả n g € 5 0 , 0 0 0 - € 2 0 0 , 0 0 0 đ ể t ì m r a m ộ t c ấ u t r ú c m ớ i ) . T h e i m a g e s b e l o w s h o w s t h e s t r u c t u r e o f t r i o s e p h o s p h a t e i s o m e r a s e v i s u a l i s e d b y R a s M o l s o f t w a r e p a c k a g e , a 3 D v i e w e r f o r M S D s t r u c t u r e s 1 4 D N A ( D e o x y r i b o n u c l e i c a c i d ) „ D N A l à p h â n t ử m a n g t h ô n g t i n c h ủ y ế u t r o n g m ộ t t ế b à o . D N A c ó t h ể l à x o ắ n đ ơ n ( s i n g l e ) h a y x o ắ n k é p ( d o u b l e ) „ P h â n t ử D N A x o ắ n đ ơ n l à m ộ t d ã y c á c đ ơ n p h â n t ử ( n u c l e o t i d e s ) , c ò n g ọ i l à đ a đ ơ n p h â n t ử ( p o l y n u c l e o t i d e ) . „ B ố n đ ơ n p h â n t ử k h á c n h a u c h i a t h à n h h a i n h ó m , g ọ i l à b a z ơ ( b a s e s ) : … n h ó m p u r i n e s g ồ m a d e n o s i n e ( A ) v à g u a n i n e ( G ) ; … n h ó m p y r i m i d i n e s g ồ m c y t o s i n e ( C ) v à t h y m i n e ( T ) . „ C á c đ ơ n p h â n t ử k h á c n h a u c ó t h ể đ ư ợ c n ố i v ớ i n h a u t h e o m ọ i t h ứ t ự d ư ớ i d ạ n g đ a đ ơ n p h â n t ử , n h ư A - G - T - C - C - A - A - G - C - T - T 1 5 D N A ( D e o x y r i b o n u c l e i c a c i d ) „ C á c c ặ p đ ơ n p h â n t ử đ ặ c b i ệ t c ó t h ể t ạ o n ê n c á c l i ê n k ế t y ế u ( w e a k b o n d s ) g i ữ a c h ú n g : A l i ê n k ế t v ớ i T , C l i ê n k ế t v ớ i G . C á c c ặ p A - T v à G - C g ọ i l à c á c c ặ p c ơ s ở ( b a s e - p a i r s , b p ) „ K h i h a i d ã y đ a đ ơ n p h â n t ử l i ê n k ế t v ớ i n h a u , c h ú n g t h ư ờ n g d í n h v à o n h a u , g ọ i l à c á c D N A x o ắ n k é p ( d o u b l e h e l i x ) . „ H a i d ả i n h ư v ậ y g ọ i l à l i ê n k ế t v ớ i n h a u ( c o m p l e m e n t a r y ) , v à m ỗ i d ả i c ó t h ể t h u đ ư ợ c t ừ d ả i k i a b ằ n g c á c h t h a y t ư ơ n g h ỗ A v ớ i T , C v ớ i G , v à đ ổ i h ư ớ n g c ủ a p h â n t ử t h e o c h i ề u n g ư ợ c l ạ i . T - T - G - A - C - T - A - T - C - C - A - G - A - T - C A - A - C - T - G - A - T - A - G - G - T - C - T - A - G 1 6 D N A T h i s s t r u c t u r e w a s f i r s t f i g u r e d o u t i n 1 9 5 3 i n C a m b r i d g e b y W a t s o n a n d C r i c k 1 7 R N A ( r i b o n u c l e i c a c i d ) „ R N A đ ư ợ c t ạ o t h à n h t ừ đ ơ n p h â n t ử n h ư D N A . T u y n h i ê n , R N A d ù n g U ( u r a c i l ) t h a y v ì T ( p y r i m i d i n e t h y m i n e ) l à t h à n h p h ầ n k h ô n g c ó t r o n g D N A ( c h ỉ c ó d ả i đ ơ n ) . „ R N A c ó n h i ề u c h ứ c n ă n g t r o n g t ế b à o , n h ư m R N A v à t R N A l à c á c k i ế u c h ứ c n ă n g k h á c n h a u c ủ a R N A , c ầ n t h i ế t t r o n g s ự t ổ n g h ợ p p r o t e i n . „ R N A c ó t h ể l i ê n k ế t v ớ i m ộ t d ả i đ ơ n c ủ a m ộ t p h â n t ử D N A , b ằ n g c á c h t h a y T b ằ n g U , v à c á c p h â n t ử k i ể u n à y c ó v a i t r ò q u a n t r ọ n g t r o n g c á c q u á t r ì n h s ố n g v à c ô n g n g h ệ s i n h h ọ c . C - G - A - T - T - G - C - A - A - C - G - A - T - G - C D N A | | | | | | | | | | | | | | | G - C - U - A - A - C - G - U - U - G - C - U - A - C - G R N A 1 8 G e n e s a n d g e n o m e s ( G e n e v à c á c h ệ g e n e ) 1 . C h r o m o s o m e s , g e n o m e s a n d s e q u e n c i n g ( N h i ễ m s ắ c t h ể , h ệ g e n e , v à s ắ p d ã y ) 2 . G e n e s a n d p r o t e i n s y n t h e s i s ( g e n e v à t ổ n g h ợ p p r o t e i n ) 3 . G e n e p r e d i c t i o n ( đ o á n n h ậ n g e n e ) 4 . G e n o m e s i m i l a r i t y a n d S N P s ( s ự g i ố n g n h a u g i ữ a c á c h ệ g e n e v à S N P ) 1 9 C h r o m o s o m e s , g e n o m e s a n d s e q u e n c i n g N h i ễ m s ắ c t h ể , h ệ g e n e , v à s ắ p d ã y „ N h i ễ m s ắ c t h ể ( c h r o m o s o m e ) : M ộ t h a y m ộ t v à i p h â n t ử D N A x o ắ n k é p d à i c ó t ổ c h ứ c . „ C o n n g ư ờ i c ó 2 4 c ặ p n h i ễ m s ắ c t h ể . „ C h r o m a s o m a l v à m i t o c h o n d r i a l D N A t ạ o n ê n h ệ g e n e ( g e n o m e ) c ủ a s i n h v ậ t . M ọ i s i n h v ậ t đ ề u c ó h ệ g e n e , v à n g ư ờ i t a t i n r ằ n g h ệ g e n e m ã h ó a h ầ u h ế t t h ô n g t i n d i t r u y ề n c ủ a s i n h v ậ t . „ M ọ i t ế b à o c ủ a m ộ t s i n h v ậ t đ ề u c h ứ a c á c h ệ g e n e n h ư n h a u ( i d e n t i c a l g e n o m e s ) , v ớ i r ấ t í t n g o ạ i l ệ , l à k ế t q u ả c u ả s ự t á i t ạ o D N A ( D N A r e p l i c a t i o n ) k h i t ế b à o p h â n c h i a . 2 0 C h r o m o s o m e s , g e n o m e s a n d s e q u e n c i n g N h i ễ m s ắ c t h ể , h ệ g e n e , v à s ắ p d ã y „ X á c đ ị n h d ã y b ố n c h ữ c á i c ủ a m ộ t p h â n t ử D N A c h o t r ư ớ c g ọ i l à s ắ p d ã y D N A ( D N A s e q u e n c i n g ) . … B ộ g e n e c ủ a m ộ t v i k h u ẩ n ( a b a c t e r i u m ) đ ư ợ c s ắ p d ã y t o à n b ộ n ă m 1 9 9 5 . B ộ g e n e c ủ a ( y e a s t ) g đ ư ợ c s ắ p d ã y n ă m 1 9 9 7 , g i u n ( w o r m ) n ă m 1 9 9 9 , r u ồ i ( f l y ) n ă m 2 0 0 0 , v à c ỏ d ạ i ( w e e d ) n ă m 2 0 0 1 . … V i ệ c s ắ p d ã y t o à n b ộ h ệ g e n e c o n n g ư ờ i đ ư ợ c h o à n t h à n h n ă m 2 0 0 3 , đ ư ợ c b i ế t n h ư h ệ g e n e n g ư ờ i ( h u m a n g e n o m e ) . „ C á c h ệ g e n e đ ề u c h ứ a g e n e , v à p h ầ n l ớ n c h ú n g m ã h ó a p r o t e i n s . 2 1 G e n e s v à s ự t ổ n g h ợ p p r o t e i n „ G e n e s l à c á c đ o ạ n đ ặ c b i ệ t c ủ a D N A c ó c h ứ c n ă n g đ i ề u k h i ể n c ấ u t r ú c v à h o ạ t đ ộ n g c ủ a t ế b à o ; l à đ ơ n v ị c h ứ c n ă n g c ủ a s ự d i t r u y ề n . „ Đ ể h i ể u r õ h ơ n v ề g e n e , t a c ầ n m ô t ả c ơ c h ế t ạ o r a p r o t e i n s d ự a t r ê n t h ô n g t i n đ ư ợ c m ã h ó a t r o n g g e n e s . Q u á t r ì n h n à y đ ư ợ c g ọ i l à s ự t ổ n g h ợ p p r o t e i n s , v à g ồ m b a g i a i đ o ạ n c h í n h : 1 . T r a n s c r i p t i o n ( p h i ê n m ã ) 2 . S p l i c i n g ( g h é p m ã ) 3 . T r a n s l a t i o n ( d ị c h m ã ) . 2 2 T ổ n g h ợ p p r o t e i n B ỏ đ i v à i m ẩ u c ủ a p r e m R N A , g ọ i l à i n t r o n s , p h ầ n c ò n l ạ i , g ọ i l à e x o n s , s ẽ đ ư ợ c n ố i v ớ i n h a u . S ố l ư ợ n g v à k í c h t h ư ớ c c á c i n t r o n s v à e x o n s k h á c n h a u r ấ t đ á n g k ể c á c g e n e s c ũ n g n h ư g i ữ a c á c c h ủ n g l o ạ i . T ạ o p r o t e i n s b ằ n g c á c h n ố i c á c a m i n o a c i d s t h e o t h ứ t ự đ ự ợ c m ã h ó a t r o n g m R N A . T h ứ t ự c ủ a a m i n o a c i d s đ ư ợ c x á c đ ị n h b ở i 3 đ ơ n p h â n t ử k ề n h a u t r o n g D N A , g ọ i l à b ộ b a h o ặ c m ã d i t r u y ề n ( t r i p l e t o r g e n e t i c c o d e ) . M ỗ i b ộ b a đ ư ợ c g ọ i l à c o d o n v à m ã c h o m ộ t a m i n o a c i d . M ộ t đ o ạ n p h â n t ử D N A đ ư ợ c s a o c h é p v à o m R N A b ổ s u n g ( p h i ê n m ã ) S ự d ị c h m ã l à m ộ t q u á t r ì n h p h ứ c t ạ p v à n h i ề u c h i t i ế t c h ư a đ ư ợ c b i ế t . 2 3 B à i t o á n đ o á n n h ậ n g e n e G e n e p r e d i c t i o n p r o b l e m „ G e n e p r e d i c t i o n : C h o m ộ t d ã y D N A , h ã y n ó i g e n e ở đ â u t r o n g d ã y n à y ? < 5 %3 0 , 0 0 0H u m a n 2 0 %2 5 , 5 0 0W e e d 2 0 %1 4 , 0 0 0F l y ( r u ồ i ) 2 7 %1 8 , 0 0 0W o r m ( g i u n ) 7 0 %6 0 0 0Y e a s t ( m e n ) 9 0 %5 0 0 0E . C o l i ( b a c t e r i a ) P h ầ n c ủ a h ệ g e n e m ã h ó a p r o t e i n s ( e x o n s ) S ố g e n e s đ ã đ ư ợ c đ o á n n h ậ n S i n h v ậ t 2 4 S ự t ư ơ n g t ự c ủ a h ệ g e n e v à S N F s G e n o m e s i m i l a r i t y a n d S N P s „ M ọ i h ệ g e n e c ủ a n g ư ờ i đ ư ợ c x e m l à t ư ơ n g đ ư ơ n g đ ế n 9 9 . 9 % v à t r u n g b ì n h g i ữ a c á c h ệ g e n e s c ủ a h a i c á t h ể k h á c n h a u c ứ m ộ t n g h ì n đ ơ n p h â n t ử c h ỉ c ó m ộ t k h á c n h a u . „ S ự b i ế n d ạ n g t r o n g c á c p h ầ n k h ô n g m ã h ó a c ủ a h ệ g e n e đ ư ợ c p h â n t í c h đ ể đ ể t ạ o r a c á c d ạ n g ( p a t t e r n s ) t i n c ậ y đ ể p h â n b i ệ t c á c c a t h ể . „ C á c b i ế n d ạ n g đ ặ c b i ệ t q u a n t r ọ n g t r o n g h ệ g e n e l à đ a đ ẳ n g đ ơ n p h â n t ử ( s i n g l e n u c l e o t i d e p o l y m o r p h i s m s ( S N P ) , c ó t h ể x u ấ t h i ệ n t r o n g c á c p h ầ n đ ư ợ c m ã h ó a h a y k h ô n g m ã h ó a t r o n g h ệ g e n e . S N P s l à c á c b i ế n d ạ n g d ã y D N A x u ấ t h i ệ n k h i c á c c ơ s ở đ ơ n ( A , C , G , o r T ) đ ư ợ c đ a n x e n s a o c h o c á c c á t h ể k h á c n h a u c ó c á c c h ữ c á i k h á c n h a u t ạ i c á c v ị t r í n à y . 2 5 F u n c t i o n a l g e n o m i c s ( G e n e h ọ c c h ứ c n ă n g ) „ G e n e f u n c t i o n s ( C h ứ c n ă n g g e n e ) „ P r o t e i n a b u n d a n c e i n a c e l l ( S ự d ư t h ừ a p r o t e i n t r o n g t ế b à o ) „ G e n e r e g u l a t i o n a n d n e t w o r k s ( Đ i ề u k h i ể n g e n e v à m ạ n g g e n e ) G e n e h ọ c c h ứ c n ă n g ( f u n c t i o n a l g e n o m i c s ) c ó t h ể đ ư ợ c đ ị n h n g h ĩ a n ô m n a n h ư v i ệ c d ù n g t r i t h ứ c t i ê u b i ể u v ề h ệ g e n e đ ể t ì m h i ể u v ề g e n e s , v ề c á c c h ứ c n ă n g s ả n x u ấ t v à s ự t ư ơ n g t á c c ủ a c h ú n g , v à q u a n t r ọ n g h ơ n l à v ì s a o đ i ề u n à y l à m c h o c á c s i n h v ậ t h o ạ t đ ộ n g . 2 6 F u n c t i o n a l g e n o m i c s G e n e h ọ c c h ứ c n ă n g „ D ư ờ n g n h ư c ó m ộ t h ệ h ạ n c h ế c á c g e n e s ( a l i m i t e d u n i v e r s e o f g e n e s ) v à p r o t e i n s t ư ơ n g ứ n g c ủ a c h ú n g . T ừ q u a n đ i ể m c h ứ c n ă n g , r ấ t n h i ề u t r o n g c h ú n g c ó t r o n g p h ầ n l ớ n h o ặ c t o à n b ộ h ệ c á c g e n e s . „ S ự d ư t h ừ a p r o t e i n ( p r o t e i n a b u n d a n c e ) c ó t h ể p h ụ t h u ộ c v à o n h i ề u y ế u t ố n h ư l i ệ u g e n e t ư ơ n g ứ n g c ó đ ư ợ c t h ể h i ệ n ( e x p r e s s e d ) ( i . e . , đ ư ợ c s a o c h é p t í c h c ự c ) h a y k h ô n g , đ ư ợ c t h ể h i ệ n n h a n h v à m ạ n h t h ế n à o , đ ư ợ c n ố i g h é p , d ị c h c h u y ể n , v à t h a y đ ổ i n h a n h t h ế n à o , e t c . „ T h ể h i ệ n g e n e ( g e n e e x p r e s s i o n ) l à q u á t r ì n h q u a đ ó t h ô n g t i n m ã h ó a t r o n g m ộ t g e n e đ ư ợ c t r u y ề n v à o c ấ u t r ú c đ a n g c ó t r o n g t ế b à o v à đ i ề u k