Nhiễm sắc thể và đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể

EXIT Tiết 5: NHIỄM SẮC THỂ VÀ ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ GV: NGUYỄN THỊ XUÂN HỘP EXITNHIỄM SẮC THỂ Ở SINH VẬT NHÂN THỰC EXIT Loài Số lượng NST (2n) Loài Số lượngNST (2n) Giun đũa 4 Ngô 20 Ruồi giấm 8 Cà chua 24 Cá chép 104 Đậu Hà Lan 14 Vịt nhà 80 Khoai tây 48 Gà 78 Lúa nước 24 Người 46 Bông 52 Lợn 38 Củ cải 18 Bò 60 Cải bắp 18 Trâu 50 Dưa chuột 14 BẢNG SỐ LƯỢNG NST (2n) CỦA MỘT SỐ LOÀI SINH VẬT EXIT Bộ NST ruồi giấm cái Bộ NST ồi giấm đựcru EXIT CẤU TRÚC HIỂN VI EXIT NUCLEOSOME EXIT CẤU TRÚC SIÊU HIỂN VI Sợi cơ bản Sợi nhiễm sắc Crômatid EXIT Một số SV chưa có nhân chính thức EXIT ™ Khái niệm đột biến cấu trúc NST: Bộ NSTđơn bội (n=9) 2n=18 4n=36 6n=54 8n=72 10n=90 Đột biến cấu trúc NST là những biến đổi trong cấu trúc NST( sắp xếp lại những khối gen trên NST, do các tác nhân gây đột biến tác động trực tiếp lên cấu trúc của NST hoặc gây rối loạn quá trình phân bào. EXIT Không hoán vị gen Hoán vị gen Các dạng đột biến cấu trúc NST: Hiện tượng hoán vị gen: CA EB D F HG CA EB D F HG CA EB D F HG CA EB D F HG CA EB D F HG CA EB D F HG CA EB D F HG E FA HCB GCB ECAB F HG CA FB D E HD CA ED B F HG EOMN D F HGC A QP RBQOMN P R OMN QP R CA EB D F HGOMN QP R A E CBD F HG EXIT Dạng đột biến Khái niệm Cơ chế phát sinh Hậu quả Ý nghĩa 1.Mất đoạn 2.Lặp đoạn: 3. Đảo đoạn 4.Chuyển đoạn: PHIẾU HỌC TẬP Quan sát các hình ảnh được trình chiếu, kết hợp với nghiên cứu SGK để hoàn thành bảng sau: EXIT Mất đoạn CA EB D F HG ECA B F HG Mất đoạn 2.Các dạng đột biến cấu trúc NST: 2.1.Mất đoạn: EXIT Cơ chế mất đoạn: EXIT Hội chứng “mèo kêu”: (mất đoạn NST số 5) EXIT Dạng đột biến Khái niệm: Cơ chế phát sinh Hậu quả Ý nghĩa I.3.1. Mất đoạn – Trên một cánh của NST hình thành một vòng thắt, sau đó vòng này bị đứt ra khỏi NST và mất đi. – Do sự tiếp hợp và trao đổi chéo không cân của cặp NST tương đồng. Đoạn bị mất có thể ở một đầu mút của NST hay giữa đầu mút và tâm động. Mất vật chất di truyền. – Trong đa số trường hợp, mất đoạn thường gây chết hoặc giảm sức sống. – Mất đoạn nhỏ thường không làm giảm sức sống ngay cả ở thể đồng hợp. – Xác định vị trí của gen trên NST. – Loại bỏ những gen không mong muốn ra khỏi bộ NST NST bị mất một đoạn so với bình thường. EXIT CA EB D F HG E FA HCB GCB Lặp đoạn 2.Các dạng đột biến cấu trúc NST: 2.2.Lặp đoạn: EXIT NST lặp đoạn NST mất đoạn Cơ chế lặp đoạn và mất đoạn: EXIT Dạng đột biến Khái niệm Cơ chế phát sinh Hậu quả Ý nghĩa thực tiễn I.3.2. Lặp đoạn – Một đoạn NST bị đứt và được nối xen vào NST tương đồng. – Tiếp hợp và trao đổi chéo không cân giữa các cromatit trong cặp NST tương đồng. Một đoạn NST được lặp lại một hoặc nhiều lần so với bình thường. Tăng lượng vật chất di truyền. – Tăng cường độ biểu hiện của tính trạng. – Giảm cường độ biểu hiện của tính trạng. – Bảo vệ cơ thể khỏi sự mất gen và các hiệu quả gây chết do mất đoạn. – Nghiên cứu ảnh hưởng của số lượng và vị trí khác mức bình thường của một đoạn NST hoặc một gen. EXIT Đảo đoạn CA EB D F HG CA FB D E HD CA EB D F HG CA ED B F HG Đảo đoạn gồm tâm động Đảo đoạn ngoài tâm động 2.Các dạng đột biến cấu trúc NST: 2.3.Đảo đoạn: EXIT Cơ chế đảo đoạn: EXIT Dạng đột biến Khái niệm Cơ chế phát sinh Hậu quả Ý nghĩa 3. Đảo đoạn –Một đoạn NST bị đứt ra giống như trường hợp mất đoạn, sau đó quay 1800 và gắn lại vào NST đó. Một đoạn NST bị đảo 1800 so với bình thường. Đoạn NST có thể mang tâm động hoặc không Đảo đoạn làm vị trí gen thay đổi trên NST nên sự hoạt động của gen có thể bị thay đổi vì vậy có thể gây hại cho thể đột biến – Góp phần tạo ra nguồn nguyên liệu cho quá trình tiến hóa. EXIT Chuyển đoạn CA EB D F HG EOMN D F HGC A QP RB QOMN P R tương hỗ Chuyển đoạn CA EB D F HG CA EB D F HGOMN QP R QOM N P R Chuyển đoạn không tương hỗ 2.Các dạng đột biến cấu trúc NST: 2.4.Chuyển đoạn: EXIT Cơ chế chuyển đoạn EXIT CA EB D F HG A E CBD F HG Chuyển đoạn trên cùng một NST Chuyển đoạn trên cùng một NST: EXIT Chuyển đoạn 21-22 gây hội chứng Down EXIT Dạng đột biến Khái niệm Cơ chế phát sinh Hậu quả Ý nghĩa 4. Chuyển đoạn – Chuyển đoạn trên cùng một NST: Một đoạn NST bị đứt ra và gắn vào một vị trí khác trên NST đó. – Chuyển đoạn giữa hai NST không tương đồng: • Chuyển đoạn tương hỗ: 2 NST khác cặp cùng đứt một đoạn rồi trao đổi đoạn bị đứt với nhau. • Chuyển đoạn không tương hỗ: Một đoạn NST bị đứt và gắn vào một NST khác. Lượng vật chất di truyền có thay đổi nếu chuyển đoạn xảy ra giữa hai NST không tương đồng; không thay đổi nếu chuyển đoạn diễn ra trên cùng một NST. •Chuyển đoạn lớn thường gây chết hoặc giảm sức sống. •Chuyển đoạn nhỏ thường ít gây ảnh hưởng đến sức sống. Chuyển những gen mong muốn vào vật nuôi , cây trồng để được năng suất cao, phẩm chất tốt. - Vai trò trong quá trình hình thành loài mới Một đoạn NST bị chuyển từ vị trí này đến một vị trí khác trên một NST khác hay chính trên NST đó. EXIT Câu 1: Cơ chế gây ra đột biến cấu trúc NST là Đứt gãy NST hay đứt gãy rồi tái kết hợp bất thường. Rối loạn trong sự phân ly của NST Tiếp hợp và trao đổi chéo bất thường. a +c đúng. a + b + c đều đúng. A B C D E EXIT Câu 2: Những loại đột biến cấu trúc nào sau đây làm thay đổi thành phần và cấu trúc của NST Lặp đoạn và mất đoạn. Đảo đoạn. Chuyển đoạn. a + c đúng. a + b + c đúng. A B C D E EXIT Câu 3: Mất đoạn NST số 21 ở người gây ra Hội chứng Down. Hội chứng “mèo kêu”. Thiếu máu hồng cầu hình liềm. Ung thư máu. Không ảnh hưởng gì. A B C D E EXIT Câu 4: Ở người, hội chứng “mèo kêu” là do mất đoạn tại NST số 15 5 8 18 21 A B C D E EXIT Câu 5: Hình vẽ sau đây mô tả dạng đột biến cấu trúc NST Mất đoạn. Lặp đoạn. Chuyển đoạn a + b Tất cả đều sai. A B C D E EXIT XIN CHÂN THÀNH CẢM ƠN QUÝ THẦY CÔ VÀ CÁC EM! EXIT 1 2 3 4 5 EXIT 1 2 3 4 5 EXIT Không hoán vị gen Hoán vị gen Các dạng đột biến cấu trúc NST: Hiện tượng hoán vị gen: CA EB D F HG CA EB D F HG CA EB D F HG CA EB D F HG CA EB D F HG CA EB D F HG CA EB D F HG E FA HCB GCB ECAB F HG CA FB D E HD CA ED B F HG EOMN D F HGC A QP RBQOMN P R OMN QP R CA EB D F HGOMN QP R A E CBD F HG