Phân loại gen

Phân loại gen - Dựa theo cấu trúc của vùng mã hóa: Người ta có thê chia các gen mã hóa cho các prôtêin thành các loại gen phân mảnh và gen không phân mảnh. Các gen có vùng mã hóa chỉ chứa các bộ ba mã hóa cho các axit amin thì được gọi là gen không phân mảnh. Loại gen này tồn tại chủ yếu ở các sinh vật nhân sơ. Khi gen có vùng mã hóa bao gồm các phần mã hóa cho các axit amin (exon) và các phần không mã hóa (intron - vùng không được dịch mã) thì gen được gọi là gen phân mảnh. Phần lớn các gen của sinh vật nhân thực là gen phân mảnh. - Dựa theo chức năng của sản phẩm của gen: Những gen có sản phẩm được sử dụng như những chất làm đóng mở các gen khác (các prôtêin hoạt hóa hoặc ức chế, các ARN làm nhiệm vụ điều hòa hoạt động gen,...) thì được gọi là gen điều hòa. Trong hệ gen của sinh vật đa bào có cấu tạo cơ thể phức tạp như con người và các loài động vật có vú, thì số lượng gen điều hòa là rất lớn. Những gen quy định các sản phẩm là prôtêin làm nhiệm vụ cấu tạo nên các bộ phận của tế bào và cơ thể được gọi là gen cấu trúc. - Khái niệm "gen giả": Một số gen được đột biến lặp đoạn tạo ra nhiều bản sao trong hệ gen, sau đó một trong số các bản sao bị đột biến không có khả năng phiên mà và dịch mã (không có khả năng biểu hiện) được gọi là gen giả (pseudogene). gen giả thực chất là sản phẩm "không thành công" của quá trình tiến hóa. - "Gen nhảy" hay yếu tố di truyền vận động: Một số trình tự nuclêôtit đặc biệt có khả năng di chuyển từ vị trí này sang vị trí khác hoặc tạo ra các bản sao rồi chèn vào các vị trí khác nhau trong hệ gen được gọi là yếu tố di truyền vận động hay gen nhảy. Phần lớn các yếu tố di truyền vận động không phải là các gen vì chúng không mã hóa cho một sản phẩm nhất định. Vì vậy, hiện nay người ta hay dùng thuật ngữ yếu tố di truyền vận động mà ít dùng thuật ngữ gen nhảy. Nghiên cứu yếu tố di truyền vận động cho thấy chúng có thể gây nên đột biến gen hoặc đột biến tái cấu trúc nhiễm sắc thể. Khi các yếu tố di truyền vận động di chuyển, chúng có thể chuyển các gen nhất định từ vị trí này sang vị trí khác và do vậy sự biểu hiện của gen có thể bị thay đổi. Người đầu tiên phát hiện ra các gen nhảy là bà Bacbara McLintoc (đã đoạt giải Nobel Y học năm 1983). Chức năng và cấu trúc của gen DT phân tử 1. Chức năng của gen Khái niệm gen được thay đổi theo sự phát triên của di truyền học. Mặc dù không đưa ra thuật ngữ gen nhưng chính Mendel lại là người đầu tiên đưa ra khái niệm nhân tố di truyền và mô tả nó như một dạng hạt vật chất tồn tại thành từng cặp trong tế bào bào cơ thể, không hòa trộn với nhau cùng quy định một đặc điểm của cơ thể (tính trạng). Như vậy, thực chất xét về mặt chức năng, chính khái niệm nhân tố di truyền của Mendel tương đương với khái niệm về gen hiện nay. Vào những năm 40 của thế kỉ XX, các công trình nghiên cứu khoa học của George Beadle và Edward Tatum đã làm sáng tỏ chức năng của gen và nhờ đó sau này họ đã nhận được giải thưởng Nobel. Beadle và Tatum đã tiến hành các công tình nghiên cứu trên nấm mốc đơn bội, Neurospora, và họ nhận thấy mỗi đột biến ở một gen đều làm ảnh hưởng đến chức năng của một enzim. Khi đó thuyết một gen - một enzim đã ra đời. Tuy nhiên,vì nhiều gen không quy định prôtêin là enzim là quy định prôtêin không phải enzim nên người ta thay đổi lại một gen - một prôtêin. Một prôtêin đơn giản nhất chỉ chứa một chuỗi polipeptit, nên quan niệm một gen - một prôtein lại được thay thế bằng một gen - một chuỗi polipeptit. Với sự phát triển của khoa học, hiện nay các nhà khoa học đã biết được cùng một gen ở sinh vật nhân thực nhưng lại có thể tạo ra những chuỗi polipeptit ở các môt khác nhau tùy thuộc vào quá trình ghép nối các exon của gen để tạo ra mARN. Như vậy, có thể nói chính xác hơn một chuỗi polipeptit - một gen. Ngoài ra, do có một số gen lại quy định các sản phẩm là ARN nhưng chúng lại không bao giờ được dịch mã vì vậy một định nghĩa khái quát về chức năng của gen sẽ không hề đơn giản. Quan niệm về gen dưới góc độ chức năng vẫn còn đang được thay đổi theo sự tiến bộ của khoa học. Tuy nhiên, chúng ta tạm thời chấp nhận quan niệm sau đây về gen: Gen là một đoạn của phân tử ADN mang thông tin quy định cho việc hình thành một sản phẩm có chức năng nhất định (sản phẩm đó có thể là một chuỗi polipeptit hay một phân tử ARN). Tuy nhiên, không phải bất cứ một đoạn trình tự nucleotit nào trong phân tử ADN mang thông tin quy định một sản phẩm nhất định đều có thể "chỉ dẫn" cho tế bào tạo ra sản phẩm đó khi cần thiết. Ngoài thông tin quy định về đặc điểm của sản phẩm, nơi sản phẩm được sử dụng ... gen còn phải chứa các thông tin khác để chỉ dẫn cho tế bào tạo ra sản phẩm vào lúc cần thiết cũng như với số lượng nhất định. 2. Cấu trúc của gen Để có thể có đủ các thông tin chỉ dẫn cần thiết cho quá trình phiên mã và dịch mã nhằm tạo ra một sản phẩm nhất định thì một đoạn ADN trực tiếp mã hóa cho một sản phẩm là chưa đủ mà phải cần thêm các trình tự nucleotit khác nữa. Xét về mặt cấu trúc của gen, có thể nói một cách khái quát: Mỗi gen gồm 3 vùng trình tự nucleotit: 1. Vùng điều hòa 2. Vùng mã hóa 3. Vùng kết thúc - Vùng điều hòa là trình tự nuclêôtit đặc biệt nằm ở đầu 3' của sợi khuôn của gen, có chức năng điều hòa quá trình phiên mã. Tại vùng điều hòa có nhiều trình tự nuclêôtit với chức năng khác nhau như vùng liên kết với prôtêin hoạt hóa (CAP), vùng liên kết với ARN polimeraza (promoter - vùng khởi động), vùng liên kết với prôtêin ức chế (operator - vùng vận hành). - Vùng mã hóa là vùng chứa thông tin quy định sản phẩm của gen (chuỗi polipeptit hoặc ARN). - Vùng kết thúc chứa thông tin báo hiệu cho ARN polimeraza biết để dừng quá trình phiên mã cũng như các thông tin cần thiết khác. - Cấu trúc các vùng này ở các gen của sinh vật nhân sơ và nhân thực có nhiều điểm khác nhau. Cho đến năm 2007, các nhà khoa học ước tính con người có chừng 20500 gen (20488). Chương trình giải mã hệ gen người cho thấy 25% số lượng nuclêôtit của hệ gen là gen còn 75% nuclêotit còn lại không phải là gen. Trong số 25% nuclêotit của gen người thì chỉ có 1,5% làm nhiệm vụ mã hóa cho các sản phẩm còn có tời 24% số nucleotit của gen làm nhiệm vụ điều hòa hoặc thuộc vùng không mã hóa (intron). Như vậy, tính trung bình vùng thực sự mã hóa cho các sản phẩm của một gen chỉ chiếm khoảng 6% trình tự nucleotit của gen số còn lại là vùng ADN làm nhiệm vụ điều hòa hoạt động cũng như vùng ADN không mã hóa (intron). Dựa theo đặc điểm cấu trúc cũng như chức năng của gen mà người ta đặt ra tên gọi khac nhau cho các loại gen.