Sự di truyền của gene đột biến nằm trên nhiễm sắc thể thường

Sự di truyền của gene đột biến nằm trên nhiễm sắc thể thường Bệnh di truyền trội hầu như luôn luôn biểu hiện trên lâm sàng trong khi đó bệnh di truyền lặn luôn luôn bình thường trên lâm sàng ở cơ thể dị hợp. 1. Di truyền gene trội (autosomal dominant inheritance) Đặc điểm Khung Punnett minh họa hôn nhân giữa người bình thường (aa) và người mắc bệnh dị hợp (Aa). Một phả hệ minh họa sự di truyền tật thừa ngón sau trục Bệnh di truyền phổ biến nhất thuộc kiểu này được gặp với tần số 1/1000. Trẻ mắc bệnh thường được sinh ra từ hôn nhân của một người hoàn toàn bình thường và một người mắc bệnh dị hợp tử (Aa x aa).. Một phả hệ của tật thừa ngón sau trục (postaxial polydactyly) với biểu hiện thừa ngón cạnh ngón út (hình 3) di truyền kiểu trội trên NST thường, với gene A quy định tật thừa ngón, a quy định ngón bình thường được minh họa dưới đây cho thấy nhiều đặc điểm quan trọng của các bệnh di truyền do gene trội trên NST thường: Tật thừa ngón sau trục - Cả hai giới đều có tỷ lệ mắc xấp xỉ. - Không có sự gián đoạn giữa các thế hệ. - Nếu bố mẹ không mắc bệnh thì con của họ sẽ không có ai mắc bệnh trừ khi xuất hiện đột biến mới. Nguy cơ tái phát và nguy cơ xảy ra Khi một trong hai bố mẹ bị ảnh hưởng bởi một bệnh di truyền gene trội trên NST thường ở trạng thái dị hợp, người kia hoàn toàn bình thường. Nguy cơ xảy ra và nguy cơ tái phát đều là 1/2. 2. Di truyền gene lặn trên NST thường (autosomal recessive inheritance) Đặc điểm Khung Punnett minh họa hôn nhân giữa hai người dị hợp tử về gene lặn đột biến Một phả hệ minh họa sự di truyền bệnh bạch tạng. Các bệnh di truyền gene lặn trên NST thường khá hiếm trong quần thể. Những người mang gene bệnh ở trạng thái dị hợp tử (Aa) phổ biến hơn nhiều so với người đồng hợp tử (aa) về gene bệnh. Bố mẹ của người mắc bệnh di truyền gene lặn trên NST thường đều phải dị hợp tử về gene bệnh (Aa x Aa). Ví dụ: Bệnh bạch tạng là một bệnh di truyền gene lặn gây ra do đột biến gene mã hóa cho enzyme tyrosinase chuyển hóa tyrosine. Trên phả hệ của bệnh này (hình 6) cho thấy các đặc điểm chính của các bệnh di truyền do gene lặn trên NST thường: - Bệnh thường được thấy ở một hoặc một số anh chị em ruột nhưng không xảy ra ở các thế hệ đầu. - Nam và nữ đều có khả năng mắc bệnh như nhau. - Trung bình một phần tư con của cặp vợ chồng mang gene bệnh ở trạng thái dị hợp sẽ biểu hiện bệnh. - Tình trạng hôn nhân đồng huyết (consanguinity), được gặp nhiều trong phả hệ của loại bệnh di truyền này hơn so với các loại bệnh di truyền khác. Nguy cơ tái phát Nguy cơ tái phát trong con cái của các bố mẹ mang gene bệnh (carrier) trung bình là 25%. Tỷ lệ này thay đổi trong từng gia đình nhưng khi tính trên một số lượng lớn gia đình sẽ đạt được tỷ lệ trên.