Các phương pháp nghiên cứu di truyền học người

Bi 27: C¸c ph−¬ng ph¸p nghiªn cøu di truyÒn häc ng−êi I, C¸c ®Æc ®iÓm cña di truyÒn häc ng−êi II, C¸c ph−¬ng ph¸p nghiªn cøu di truyÒn häc ng−êi •Ph−¬ng ph¸p ph¶ hÖ •Ph−¬ng ph¸p nghiªn cøu ng−êi ®ång sinh •Ph−¬ng ph¸p di truyÒn tÕ bμo i, C¸c ®Æc ®iÓm cña di truyÒn häc ng−êi §Æc ®iÓm quan träng nhÊt ph©n biÖt con ng−êi víi c¸c loμi sinh vËt kh¸c Khã kh¨n trong nghiªn cøu di truyÒn häc ng−êi T¹i sao kh«ng ¸p dông c¸c ph−¬ng ph¸p nghiªn cøu di truyÒn ë SV víi ng−êi PhiÕu häc tËp sè 1 • 1 Kh¸i niÖm ph−¬ng ph¸p ph¶ hÖ? ¦u nh−îc ®iÓm cña ph−¬ng ph¸p? • 2 Vai trß cña ph−¬ng ph¸p ph¶ hÖ trong nghiªn cøu di truyÒn ng−êi • 3 VD c¸c tÝnh tr¹ng vμ c¸c bÖnh di truyÒn nghiªn cøu ®−îc nhê ph−¬ng ph¸p ph¶ hÖ • 4 Ph©n tÝch ph¶ hÖ ng−êi b¹ch t¹ng (H×nh 27.2 SGK) PhiÕu häc tËp sè 2 • 1 ThÕ nμo lμ ng−êi ®ång sinh? Cã mÊy d¹ng ®ång sinh? So s¸nh c¸c d¹ng ®ång sinh ®ã • 2 ¦ng dông trong nghiªn cøu di truyÒn ng−êi? • 3 C¸c kÕt qu¶ thu ®−îc tõ nghiªn cøu ng−êi ®ång sinh PhiÕu häc tËp sè 3 • 1 Kh¸i niÖm ph−¬ng ph¸p di truyÒn tÕ bμo? • 2 Vai trß, kÕt qu¶ thu ®−îc tõ nghiªn cøu di truyÒn tÕ bμo • 3 Mét sè VD cô thÓ ®¸p ¸n phiÕu sè 1 • Ph−¬ng ph¸p ph¶ hÖ lµ ph−¬ng ph¸p thiÕt lËp c¸c s¬ ®å gia hÖ ®Ó theo dâi sù di truyÒn cña mét tÝnh tr¹ng nhÊt ®Þnh trªn nh÷ng ng−êi thuéc cïng dßng hä qua nhiÒu thÕ hÖ •Vai trß quan träng trong di truyÒn ng−êi •Cho phÐp kh¾c phôc nh÷ng khã kh¨n nh− kh«ng thÓ x©y dùng phÐp lai tïy ý cµ kh¶ n¨ng ®Î Ýt con cña loµi ng−êi • Nhê ph−¬ng ph¸p ph¶ hÖ ng−êi ta ph¸t hiÖn ®−îc ë ng−êi • C¸c tÝnh tr¹ng tréi nh− da ®en, tãc qu¨n, m«i dµy, l«ng mi dµi • C¸c tÝnh tr¹ng lÆn nh− da tr¾ng, tãc th¼ng, m«i máng, l«ng mi ng¾n.. • BÖnh mï mµu, bÖnh m¸u khã ®«ng lµ nh÷ng tÝnh tr¹ng liªn kÕt víi giíi tÝnh... ®¸p ¸n phiÕu sè 2 • Ph−¬ng ph¸p nghiªn cøu ng−êi ®ång sinh trong nh÷ng m«i tr−êng gièng vµ kh¸c nhau • Vai trß: cho phÐp x¸c ®Þnh ®−îc vai trß cña di truyÒn vµ ngo¹i c¶nh trong sù biÓu hiÖn cña tÝnh tr¹ng • Ng−êi ®ång sinh cïng trøng cã kiÓu gen gièng nhau • Ng−êi ®ång sinh kh¸c trøng cã kiÓu gen kh¸c nhau, t−¬ng tù nh− anh chÞ em ruét ®¸p ¸n phiÕu sè 3 • Ph−¬ng ph¸p di truyÒn tÕ bµo lµ ph−¬ng ph¸p kiÓm tra tÕ bµo häc bé nhiÔm s¾c thÓ ®Ó chÈn ®o¸n nhiÒu bÖnh liªn quan ®Õn hiÖn t−îng lÖch béi vµ sai h×nh NST Tr¾c nghiÖm C©u hái • 1, Ph−¬ng ph¸p ph¶ hÖ cã tÝnh tin cËy khi nghiªn cøu trong Ýt nhÊt: • A 3 ®êi • B 2 ®êi • C 4 ®êi • D 5 ®êi • 2, BÖnh b¹ch t¹ng lµ bÖnh di truyÒn theo quy luËt • A Gen tréi trªn NST th−êng • B Gen lÆn trªn NST th−êng • C Gen ®a alen • D Gen tréi n»m trªn NST giíi tÝnh • 3, Bè b×nh th−êng, mÑ bÞ bÖnh m¸u khã ®«ng th× con trai cña hä • A 100% b×nh th−êng • B 50% b×nh th−êng, 50% m¾c bÖnh • C 100% m¾c bÖnh • D 25% bÖnh • 4, Ng−êi ®ång sinh kh¸c trøng cã c¸c ®Æc ®iÓm: • A Lu«n cïng giíi tÝnh • B KiÓu gen gièng nhau • C §Æc ®iÓm di truyÒn t−¬ng tù anh chÞ em cïng cha mÑ • D §Æc ®iÓm di truyÒn gièng nhau • 5 Vai trß cña thÓ Barr trong Di truyÒn y häc t− vÊn ®Ó • A X¸c ®Þnh giíi tÝnh di truyÒn • B X¸c ®Þnh bÖnh di truyÒn liªn kÕt víi giíi tÝnh • C X¸c ®Þnh dÞ tËt bÈm sinh • D X¸c ®Þnh sè l−îng NST trong tÕ bµo A A •C •C •A