Đột biến gen

Một gia đình đều bị mắc bịnh lùn bẩm sinh (Achondroplasia) Gv: Nguyễn Hoàng Quí CHƯƠNG II: BIẾN DỊ BIẾN DỊ BIẾN DỊ DI TRUYỀN BD KHÔNG DI TRUYỀN BIẾN DỊ TỔ HỢP BIẾN DỊ ĐỘT BIẾN BD THƯỜNG BIẾN ƒ Đột biến gen ƒ Đột biến cấu trúc NST ƒ Đột biến số lượng NST §1 ĐỘT BIẾN GEN I. Đột biến và thể đột biến: 1. Khái niệm đột biến: ( Là những biến đổi trong vật chất di truyền, xảy ra ở : ‚ cấp độ phân tử (ADN  ĐBG) ‚ cấp độ tế bào (NST  ĐBNST) ( Nguyên nhân: + Bên ngoài: È Các tác nhân vật lý như tia phóng xạ, tia tử ngoại, sốc nhiệt.. È Các tác nhân hóa học như các loại hóa chất độc hại. + Bên trong: Rối loạn trong các quá trình sinh lý, sinh hóa của tế bào. 2. Khái niệm thể đột biến: ( Là những cá thể mang đột biến đã biểu hiện ra kiểu hình của cơ thể. DThường gặp các dạng: ‚ Mất 1 hoặc một số cặp Nu ‚ Thêm 1 hoặc một số cặp Nu ‚ Thay 1 hoặc một số cặp Nu ‚ Đảo vị trí giữa 2 hay một số cặp Nucleotit. I. Đột biến và thể đột biến: II. Các dạng đột biến gen: 1. Định nghĩa ĐBG: ATG – AGG – TTT TAX – TXX – AAA ATG – AGT – TT .. TAX – TXA – AA .. ATG – TAA – GTT – T TAX – ATT – XAA – A ATG – GAA – TTT TAX – XTT – AAA ATG – AAG – TTT TAX – TTX – AAA ADN (a) ban đầu Mất 1 cặp nucleotit Thêm 1 cặp nucleotit Thay cặp Nu này bằng cặp Nu khác Đảo vị trí cặp Nu b c d e Vậy ĐBG là gì ? Gồm những dạng nào ? DLà những biến đổi trong cấu trúc của gen, liên quan tới một hoặc một số cặp Nu, xảy ra tại một điểm nào đó của phân tử ADN. 2. Các dạng ĐBG: § ĐỘT BIẾN GEN III. Cơ chế phát sinh ĐBG: Các tác nhân đột biến: ‚ gây rối loạn quá trình tự sao của ADN ‚ hoặc làm đứt ADN ‚ hoặc nối đoạn bị đứt vào ADN ở vị trí mới + Sự biến đổi lúc đầu xảy ra ở 1 nucleotit trên 1 mạch + Nếu được enzim sửa chữa  trở lại trạng thái ban đầu  Tiền đột biến  Hồi biến + Nếu không được sửa chữa, ở lần tự sao tiếp theo, Nucleotit lắp sai sẽ liên kết với Nu bổ sung với nó  phát sinh ĐBG Tần số ĐBG phụ thuộc vào: + Loại tác nhân đột biến, cường độ, liều lượng của tác nhân + Đặc điểm cấu trúc của gen: • có gen với cấu trúc bền vững  ít bị đột biến • có gen dễ bị đột biến  sinh ra nhiều alen. ▪ ĐBG khi đã phát sinh Æ được tái bản qua ………………………………………………………………….. ▪ Có 3 cách thức biểu hiện: * Đột biến * Đột biến * Đột biến tiền phôi xôma giao tử Cơ chế nhân đôi ADN 1§ ĐỘT BIẾN GEN III. CƠ CHẾ BIỂU HIỆN RA KIỂU HÌNH CỦA ĐBG: I. Đột biến và thể đột biến: II. Các dạng đột biến gen: Hợp tử 2n Phôi Nguyên phân Tế bào sinh dưỡng 2n Giao tử n G i ả m p h â n Thụ tinh Đột biến tiền phôi ĐB xôma Đ B g i a o t ử ĐỘT BIẾN GIAO TỬ – ĐỘT BIẾN XÔMA – ĐỘT BIẾN TIỀN PHÔI 1.Đột biến giao tử: ▪ Là ĐB phát sinh trong giảm phân, xảy ra ở ▪ Đột biến trộiÆ ▪ Đột biến lặn : * Không biểu hiện Æ nằm trong cặp gen dị hợp Æ tồn tại trong quần thể * Qua giao phối, gặp tổ hợp đồng hợp lặnÆ biểu hiện ra kiểu hình. * Còn được biểu hiện ở thể đơn bội * Hoặc gen liên kết với giới tính (XaY hoặc XYa) biểu hiện trên kiểu hình của cơ thể. 1 tế bào sinh dục, qua thụ tinh đi vào 1 hợp tử. Bệnh già sớm 2. Đột biến xôma: ▪ Là đột biến xảy ra trong nguyên phân, phát sinh ở 1 tế bào sinh dưỡngÆ nhân lên thành mô. + ĐB trội: biểu hiện ở một phần cơ thể Æ Thể khảm Vd: Ở cừu, những con lông trắng có chùm lông màu xám ở lưng hoặc ở bụng. + ĐB lặn: không biểu hiện Æ mất đi lúc cơ thể chết. ▪ Đb xôma duy trì bằng sinh sản sinh dưỡng nhưng không thể truyền lại thế hệ sau bằng sinh sản hữu tính. 3. Đột biến tiền phôi: ▪ Là đột biến xảy ra trong những lần nguyên phân đầu tiên của hợp tử trong giai đoạn từ 2 – 8 tế bào. ▪ Đi vào quá trình hình thành giao tử, truyền qua thế hệ sau bằng sinh sản hữu tính Nếu là đột biến trội ? Nếu là đột biến lặn? III. CƠ CHẾ BIỂU HIỆN RA KIỂU HÌNH CỦA ĐBG: IV. HẬU QUẢ CỦA ĐỘT BiẾN GEN: Gen → mARN → Protein → Tính trạng ▼ Gen cấu trúc bị biến đổi sẽ dẫn tới hậu quả gì ? (1) TAXTTXAAA--GXX.. (2) ATG I AAG I TTT I XGG.. I AUGAAGUUUXGG.. aamđ aa1  aa2  aa3 .. GEN mARN : Protein : Tính trạng ) Ba cặp Nucleotit kế tiếp nhau trong gen mã hóa 1 aa trong protêin. IV. HẬU QUẢ CỦA ĐỘT BiẾN GEN: 1.Làm biến đổi cấu trúc protein: ▪ Biến đổi trong cấu trúc của gen → → 2. Hậu quả Đbg phụ thuộc vào dạng đbg: biến đổi trong cấu trúc của mARN biến đổi trong cấu trúc của protein tương ứng . AUG AGG UUU Met- Arg - Phe Thay thế 1 cặp nucleotit AUG AAG UUU -Met -Liz- Phe.. ATG AAG TTT TAX TTX AAA Gen ban đầu 5 ATG AGG TTT TAX TXX AAA 5 AUG GAA UUU Met- Glu - Phe Đảo vị trí 1 cặp nu AUG AAG UUU -Met -Liz- Phe.. ATG AAG TTT TAX TTX AAA Gen ban đầu 3 6 ATG GAA TTT TAX XTT AAA 6 3 AUG AGU UU Met- Xer - Mất 1 cặp nucleotit AUG AAG UUU -Met -Liz- Phe.. ATG A G TTT TAX T X AAA Gen ban đầu ATG AGT TT.. TAX TXA AA.. Mất cặp A -T 1 2 3 4 5 6 7 8 9 1 2 3 4 5’ 6’ 7’ 8’ A T .. ATG TAA GTT T TAX ATT XAA A AUG UAA GUU U Met- Kết thúc Thêm 1 cặp nucleotit AUG AAG UUU -Met -Liz- Phe.. ATG AAG TTT TAX TTX AAA Gen ban đầu 1 2 3 4 5 6 7 8 9 Thêm cặp T-A 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 3. ĐBG làm biến đổi tính trạng cơ thể: ▪( biểu hiện thành 1 biến đổi đột ngột, gián đoạn về 1 hoặc một số tính trạng nào đó, trên một hoặc một số ít cá thể trong quần thể. chỉ gây biến đổi 1aa tất cả các bộ ba đều bị thay đổi (ĐB mất hoặc thêm cặp Nucleotit xảy ra ở cuối gen ¨ (Ngược lại, xảy ra ĐB càng ở phía đầu gen ¨ ( Lớn nhất, khi nucleotit bị mất hoặc thêm thuộc bộ ba đầu tiên. ¨ gây hậu quả ít nhất ¨ gây hậu quả càng lớn. 2. Hậu quả Đbg phụ thuộc vào dạng đbg: ▪ Nếu 1 cặp nucleotit bị thay thế hoặc bị đảo vị trí trong phạm vi 1 bộ ba Æ ▪ Nếu mất hoặc thêm 1 cặp nucleotit Æ ..................................... ……………………….kể từ vị trí bị đột biến cho đến cuối gen. 4. ) Đa số đột biến gen thường có hại, vì gây rối loạn trong quá trình tổng hợp protein (đặc biệt ở các gen qui định cấu trúc các enzim). ) Một số đột biến gen là trung tính ( Một số ít có lợi. ….GAG…. ….XTX….Gen HbA Bệnh thiếu máu do hồng cầu hình liềm (Người có kiểu gen SS bị thiếu máu nặng, thường chết sớm.) …GAG…mARN Protein ….Glu…. ….GTG…. ….XAX…. …GUG… Gen HbS mARN Protein ….Val…. CỦNG CỐ 1. Đbg khác biến dị tổ hợp ở điểm căn bản nào ? * Trả lời: Ở bdth, các gen được sắp xếp lại, còn bản thân cấu trúc của gen không bị biến đổi. 2. Tại sao các tác nhân gây đột biến khi tác động vào ADN lại gây ra được đột biến gen ? 3. Trả lời các câu hỏi trong sgk.