Tư vấn di truyền

Tư vấn di truyền 1. Mục đích của công tác tư vấn di truyền Tư vấn di truyền là công việc nhằm giải quyết mối liên hệ giữa con người với sự xuất hiện hoặc nguy cơ xuất hiện của môt bệnh di truyền trong một gia đình. Công việc này liên quan đến sự nỗ lực của một hoặc một số người được đào tạo chuyên ngành để giúp đỡ cho một cá nhân hay một gia đình với những mục đích sau: 1. Cung cấp những thông tin trong lãnh vực y học bao gồm chẩn đoán, diễn biến của bệnh, các phương tiện hỗ trợ và điều trị hiện có. 2. Thông tin về khả năng di truyền của bệnh, nguy cơ tái phát ở những thành viên trong gia đình cũng như những thay đổi có thể xảy ra liên quan đến nguy cơ này. 3. Giúp lựa chọn những biện pháp thích hợp với nguy cơ của bệnh, mục đích của gia đình bệnh nhân, phù hợp với các tiêu chuẩn về đạo đức, tôn giáo của gia đình. 4. Thực hiện những biện pháp can thiệp tốt nhất trong khả năng cho phép đối với người mắc bệnh di truyền và với nguy cơ tái phát của bệnh đó trong gia đình. Bảng 1: Một số các dị dạng bẩm sinh có thể được chẩn đoán bằng siêu âm Triệu chứng phức tạp Hệ thần kinh trung ương Thai nước (hydrop) Thiểu ối (oligohydramnios) Đa ối (polyhydramnios) Chậm phát triển trong tử cung Quái thai vô não (anencephaly) Thoát vị não (encephalocele) Não úng thủy (hydrocephalus) Não trước không phân chia (holo- prosencephaly) Bụng/khung chậu Hệ xương Trít hẹp dạ dày ruột(gastro- intestinal atresis) Tật nứt bụng (gastroschisis) Tật bọc Các khuyết tật giảm sản chi (limb reductiondefects) Nhiều loại tật loạn dưỡng sụn rốn (omphalocele) Thận nang (cystickidneys) Không phát triển thận(renal agenesis) Tật thận ứ nước (hydronephrosis) (chondro-dystrophies) Sọ mặt (craniofacial) Lồng ngực Khe hở môi (cleftlip) Bệnh tim bẩm sinh Thoát vị cơ hoành (diaphragmaticher- nia) 2. Các chỉ định cho công tác tư vấn di truyền Công tác tư vấn di truyền được chỉ định trong những trường hợp sau: 1. Trước đây gia đình đã có một trẻ với nhiều dị tật bẩm sinh, chậm phát triển trí tuệ hoặc một dị tật chính như khuyết tật của ống thần kinh, khe hở môi hàm. 2. Có tiền sử gia đình đối với một bệnh di truyền như hội chứng nhiễm sắc thể X dễ gãy, đái đường v.v... 3. Chẩn đoán trước sinh trong trường hợp mẹ lớn tuổi hoặc những chỉ định khác. 4. Tình trạng hôn nhân đồng huyết. 5. Phơi nhiễm với các tác nhân gây quái thai như các hoá chất công nghiệp, rượu, các loại dược phẩm. 6. Vô sinh hoặc sẩy thai liên tiếp 7. Một bệnh lý di truyền hoặc bất thường mới được chẩn đoán 8. Trước khi thực hiện các test di truyền và sau khi nhận được kết quả của các test đó, đặc biệt là những test đánh giá tình trạng khởi bệnh muộn như ung thư hoặc các bệnh liên quan đến hệ thần kinh. 9. Khi theo dõi một trẻ sơ sinh được chẩn đoán dương tính với một bệnh di truyền nào đó như bệnh PKU hay được xác định là ở trạng thái dị hợp tử nhờ test sàng lọc. Thông thường những người tìm đến với nhà tư vấn di truyền là bố mẹ của trẻ mắc một khuyết tật di truyền hoặc nghi ngờ là di truyền, nhưng đôi khi họ có thể là những người trưởng thành mang một bất thường nào đó hoặc có tiền sử gia đình đối với bất thường đó. Tư vấn di truyền cũng không thể thiếu trong trường hợp thực hiện các test chẩn đoán trước sinh, test chẩn đoán các bệnh di truyền và các chương trình sàng lọc. 3. Ngăn ngừa sự tái phát trong gia đình Đối với nhiều gia đình, mục đích chính của họ khi tìm kiếm sự tư vấn di truyền là xác định nguy cơ của bệnh di truyền trên con cái của họ và tìm hiểu về những khả năng hiện có để ngăn ngừa sự tái phát của một bệnh di truyền nào đó. Chẩn đoán trước sinh là một biện pháp hữu hiệu thường được đưa ra để giải quyết vấn đề này nhưng đây không phải là một giải pháp chung cho mọi loại bệnh lý di truyền. Nhiều bệnh lý di truyền không thể thực hiện được bằng chẩn đoán trước sinh và nhiều bố mẹ vì những lý do khác nhau không chấp nhận biện pháp này cho dù tính hiệu quả của nó. Dưới đây giới thiệu một số biện pháp khác được thực hiện nhằm ngăn ngừa sự tái phát của bệnh: 1. Các xét nghiệm di truyền học như lập bộ nhiễm sắc thể, phân tích các chỉ số hoá sinh, phân tích DNA v.v...đôi khi cho phép tái khẳng định cho các cặp vợ chồng có tiền sử gia đình mắc một bệnh di truyền nào đó là họ không có nguy cơ sinh ra đứa con mắc loại bệnh đó. Trong những trường hợp khác, những xét nghiệm trên xác định ai là người có nguy cơ trong việc truyền bệnh. Tư vấn di truyền được thực hiện cả trước và sau các xét nghiệm trên để giúp định hướng trong việc thực hiện các xét nghiệm di truyền và phiên giải các kết quả xét nghiệm đó. 2. Nếu các bố mẹ có kế hoạch không có thêm con hoặc không có con, việc ngừa thai hoặc triệt sản là những biện pháp được lựa chọn, và họ cần được thông tin đầy đủ về những biện pháp này. 3. Đối với các bố mẹ muốn có con hoặc có thêm con thì việc xin con nuôi là một khả năng được đề nghị. 4. Thụ tinh nhân tạo bằng nguồn tinh trùng khác là một giải pháp phù hợp nếu người bố sở hữu một gene bệnh trội nằm trên NST thường hoặc di truyền liên kết với NST giới tính X, tuy nhiên đây không phải là một chỉ định đúng đối với trường hợp mẹ mang gen đột biến như vậy. Biện pháp này cũng tốt đốt với trường hợp cả hai bố mẹ đều là người mang gene lặn đột biến trên NST thường. Việc sử dụng trứng hiến tặng cũng là một giải pháp phù hợp đối với trường hợp mẹ mang gene đột biến hoặc mang gene bệnh di truyền liên kết với NST giới tính X. Lẽ tất nhiên việc tư vấn di truyền và các xét nghiệm di truyền cần thiết đối với tinh trùng và trứng hiến tặng là một việc làm cần thiết. 5. Trong một số bệnh lý di truyền, việc phân tích DNA của phôi trước khi bước vào giai đoạn làm tổ có thể được thực hiện bằng kỹ thuật PCR từ DNA của một tế bào phôi tách ra trong quá trình cấy phôi trong kỹ thuật thụ tinh nhân tạo. Đối với một số cặp vợ chồng quyết định không sử dụng phôi do mang bất thường về di truyền sẽ dễ chấp nhận hơn so với quyết định phải phá thai trong giai đoạn muộn hơn. 6. Nếu bố mẹ quyết định chấm dứt thai kỳ họ cần được tư vấn đầy đủ và theo dõi sau khi thực hiện quyết định này.